Dica do autor: O quadro descrito traz sinais clássicos de trissomia do 21: hipotonia generalizada, fissuras palpebrais oblíquas (upslanting), pregas epicânticas, excesso de pele nucal, braquidactilia e prega palmar transversa única (simian crease). Esses achados compõem a face e as alterações musculoesqueléticas características da Síndrome de Down. O pulo do gato é justamente conseguir reconhecer esse conjunto ao exame físico do recém‑nascido: a associação de hipotonia + facies típica + prega palmar única já coloca a trissomia 21 no topo do raciocínio. A confirmação diagnóstica é citogenética (cariótipo mostra 47,XX,+21 na maioria dos casos), mas na prática imediata do RN o foco é avaliação cardiológica (ecocardiograma), rastreio de atresia duodenal/hand‑gut, triagem neonatal e encaminhamento para seguimento multidisciplinar (fisioterapia, estimulação precoce, endocrinologia, hematologia quando indicado). Fatores epidemiológicos: risco aumenta com a idade materna; mecanisticamente a causa mais comum é não‑disjunção materna na meiose, com raras formas por translocação ou mosaicismo.

Alternativa A: INCORRETA. Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo que não provoca esse padrão dismórfico ao nascimento. Recém‑nascidos com PKU costumam nascer aparentemente normais; os sinais neurológicos e o atraso do desenvolvimento aparecem depois, se não tratadas. O diagnóstico é bioquímico (triagem neonatal: dosagem de fenilalanina) e a clínica típica inclui odor característico, epilepsia e atraso psicomotor, não as fissuras palpebrais oblíquas, prega palmar única ou excesso de pele na nuca.

Alternativa B: CORRETA. Todos os achados relatados são compatíveis com Síndrome de Down (trissomia 21): hipotonia neonatal, características faciais (fissuras oblíquas, pregas epicânticas), excesso de pele na nuca, braquidactilia e prega palmar única. Esse conjunto é bastante sugestivo e orienta a confirmação por cariótipo ou técnicas rápidas de citogenética. Lembre‑se do manejo inicial: procurar cardiopatia congênita (ecocardiograma), avaliar vias aéreas e alimentação por causa da hipotonia, triagem neonatal e encaminhamento para acompanhamento multidisciplinar.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) ocorre somente em indivíduos do sexo feminino e tem sinais como baixa estatura, disgenesia gonadal, pterígio colli (pescoço alado), edema linfoedema neonatal e alterações esqueléticas (cubitus valgus). Apesar de poder haver excesso de pele na nuca, o fenótipo global é distinto: não é típica a prega palmar transversa única nem as fissuras palpebrais oblíquas características da trissomia 21. Além disso, Turner não explica a associação completa de sinais do enunciado.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Edwards (trissomia 18) apresenta quadro mais grave e distintivo: RN pequeno para a idade gestacional, micrognatia, orelhas de implantação baixa, malformações cardíacas complexas, pés em sela (rocker‑bottom) e mãos com dedos sobrepostos/fechados (clenched hands com dedo 2 sobre 3). A prega palmar única e as fissuras palpebrais oblíquas não são achados típicos, e a sobrevida é muito reduzida comparada à Síndrome de Down.

Resposta: Alternativa B