Dica do autor: A identificação de mulheres com alto risco genético para câncer de mama e ovário é um dos avanços mais relevantes da medicina preventiva nas últimas décadas. Nesse contexto, o rastreamento de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 se tornou uma ferramenta essencial para estratificação de risco e planejamento de condutas personalizadas.

Mulheres com história familiar significativa, especialmente envolvendo parentes de primeiro grau com câncer de mama, podem estar dentro do espectro das síndromes de predisposição hereditária ao câncer. O reconhecimento precoce dessas situações permite não apenas melhorar o rastreio, mas também reduzir mortalidade e morbilidade por meio de medidas preventivas adequadas.

Principais pontos a considerar:

• BRCA1 e BRCA2: São genes supressores tumorais. Mutações nesses genes conferem um risco de até 65-85% para câncer de mama e até 40% para câncer de ovário ao longo da vida.

• Critérios para indicação de teste genético (segundo NCCN e protocolos nacionais como os do INCA):

  • Câncer de mama antes dos 50 anos em parente de primeiro grau;

  • Dois ou mais casos de câncer de mama na família;

  • Câncer de ovário em qualquer idade;

  • Câncer de mama masculino;

  • Ancestralidade judaica Ashkenazi;

  • Associação entre câncer de mama e ovário na mesma pessoa ou em parentes próximos.

• Aconselhamento genético: Deve preceder o teste, explicando implicações, limitações e possíveis condutas pós-teste.

• Condutas possíveis após confirmação de mutação:

  • Vigilância intensiva (RM anual, mamografia, exame clínico frequente);

  • Quimioprevenção (ex.: tamoxifeno);

  • Cirurgias redutoras de risco (mastectomia e/ou ooforectomia profilática).

Assim, o primeiro passo em uma mulher jovem com histórico familiar relevante não é a mamografia de rotina, nem a cirurgia, mas sim a avaliação do risco genético com base em critérios clínicos e, se indicado, a realização de teste genético com acompanhamento especializado.

Alternativa A: CORRETA. A realização de teste genético para BRCA1 e BRCA2 é a conduta mais adequada nesse cenário. A paciente tem 35 anos e história familiar em parente de primeiro grau, o que já justifica avaliação do risco hereditário. Essa abordagem é individualizada, preventiva e baseada em diretrizes internacionais, e pode mudar totalmente a conduta assistencial.

Alternativa B: INCORRETA. A mamografia anual a partir dos 40 anos é recomendada para mulheres sem fatores de risco significativos. Em mulheres com risco genético aumentado, o rastreio deve começar mais cedo (geralmente 25-30 anos) e incluir ressonância magnética anual, além da mamografia, conforme protocolos atualizados.

Alternativa C: INCORRETA. Embora o exame clínico das mamas tenha seu valor, ele não substitui exames de imagem nem avaliação genética em pacientes de alto risco. A sensibilidade do exame clínico é baixa, especialmente em mamas densas, comuns em mulheres jovens. Assim, ele pode ser parte do seguimento, mas não é a principal medida preventiva indicada neste caso.

Alternativa D: INCORRETA. A mastectomia profilática é uma opção válida apenas em pacientes com mutação genética comprovada ou risco extremamente elevado confirmado. Não se justifica indicar uma cirurgia desse porte sem a realização prévia do teste genético e sem um acompanhamento por equipe multidisciplinar (mastologista, oncogeneticista, psicólogo, etc.).

Resposta: Alternativa A