Dica do autor: A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo, em sua maioria com padrão de herança autossômica dominante. Ela resulta de mutações que afetam a síntese ou estrutura do colágeno, especialmente dos tipos I, III e V, essenciais para a integridade e elasticidade dos tecidos. As imagens ilustram manifestações típicas da SED: hipermobilidade articular, hiperextensibilidade cutânea e fragilidade tecidual. A pele é anormalmente elástica e pode ser estirada com facilidade; as articulações exibem movimentos anormalmente amplos, predispondo a luxações, entorses e dor musculoesquelética crônica. O reconhecimento precoce da síndrome é fundamental para orientar o manejo clínico e evitar complicações, como lesões vasculares nas formas mais graves (ex.: SED vascular).

Alternativa A: INCORRETA. A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo, sem envolvimento primário do tecido conjuntivo.

Alternativa B: INCORRETA. A neurofibromatose tipo 1 manifesta-se com neurofibromas, manchas café com leite e alterações ósseas, não com hipermobilidade ou hiperextensibilidade cutânea.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Ehlers-Danlos é caracterizada por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade cutânea e fragilidade tecidual, exatamente o que se observa nas imagens.

Alternativa D: INCORRETA. Hipercolesterolemia familiar se manifesta principalmente por xantomas tendíneos e aterosclerose precoce, sem alterações do tecido conjuntivo como mostrado.

Alternativa E: INCORRETA. A acondroplasia cursa com baixa estatura desproporcional e alterações esqueléticas, mas não provoca hipermobilidade articular nem pele hiperextensível.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Kumar, V.; Abbas, A. K.; Aster, J. C. Robbins & Cotran - Patologia: Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.
• Filho, G. B. Bogliolo: Patologia. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011.
• Junqueira, L. C.; Carneiro, J. Patologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.