Dica do autor: Amenorreia primária é sempre um diagnóstico clínico que começa pela inspeção: presença de caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos) e exame abdominal/pélvico para presença de massa ou anormalidades anatômicas. O pulo do gato é classificar a paciente segundo o eixo hipotálamo-hipófise-ovariano: se há hipogonadismo, medir FSH/LH ajuda a saber se o problema é central (hipogonadotropo) ou gonadal (hipergonadotropo). Na prática, FSH/ LH baixos ou inadequados indicam falta de estímulo (deficiência de GnRH ou falha hipofisária); níveis altos de FSH apontam para falência ovariana (disgenesia gonadal, insuficiência ovariana prematura). A avaliação complementar inclui dosagens de prolactina e TSH, dosagem de androgênios se houver virilização, ecografia pélvica para avaliar útero/ovários e, quando indicado, cariótipo — especialmente em casos de hipogonadismo hipergonadotrófico ou suspeita de sindromes sexuais. Diferenciar agenesia mülleriana (síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser) de insensibilidade androgênica completa passa pelo cariótipo: ambas têm mamas desenvolvidas e ausência de útero, mas RK é 46,XX com ovários funcionais; insensibilidade androgênica é 46,XY com testículos intra-abdominais e testosterona elevada. Por fim, causas obstrutivas locais como hímen imperfurado causam amenorreia primária com caracteres sexuais normais e frequentemente dor cíclica e massa abdominal por hematocolpos — ou seja, sem hipogonadismo.

Alternativa A: CORRETA. A dosagem de FSH (e LH) é o primeiro passo laboratorial quando se suspeita de hipogonadismo. Valores baixos ou normais de gonadotrofinas apontam para causa central (hipogonadotrófica), enquanto valores elevados indicam falência ovariana (hipergonadotrófica). É simples, rápido e muita coisa se resolve já batendo o olho nesses hormônios.

Alternativa B: CORRETA. Quando há hipogonadismo hipergonadotrófico a preocupação é disgenesia gonadal (ex.: Turner 45,X ou disgenesia gonadal 46,XY). O cariótipo é indicado porque muda manejo (risco de neoplasia gonadal, necessidade de gonadectomia em alguns quadros, aconselhamento genético).

Alternativa C: CORRETA. Pacientes com desenvolvimento mamário preservado e ausência de útero/segmento vaginal podem ter agenesia mülleriana (46,XX) ou insensibilidade androgênica completa (46,XY). O cariótipo diferencia as duas entidades e orienta conduta (rastreamento/testosterona, conduta cirúrgica sobre gônadas, aconselhamento).

Alternativa D: INCORRETA. Aqui está a pegadinha: deficiência de GnRH leva a hipogonadismo hipogonadotrófico (gonadotrofinas baixas), não hipergonadotrófico. A falta de estímulo hipotalâmico/hipofisário reduz LH/FSH e, consequentemente, estradiol, causando amenorreia primária com caracteres sexuais muitas vezes pouco desenvolvidos.

Alternativa E: CORRETA. Hímen imperfurado é uma causa clássica de amenorreia primária por obstrução mecânica: a paciente tem desenvolvimento sexual normal, menstrua internamente formando hematocolpos e costuma apresentar dor cíclica. Não é quadro de hipogonadismo.

Resposta: Alternativa D