Nível de dificuldade: Difícil
Dica do expert: Estamos diante de um quadro de amenorreia primária, que, segundo a Febrasgo (2018), é definida como a ausência de menstruação após a adolescente completar 16 anos ou pela ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários até os 14 anos de idade. É essencial investigar as causas dessa amenorreia, diferenciando em anatômicas e hormonais. Dentre as causas anatômicas pode ocorrer agenesia de colo, vagina (parcial ou total) ou nos septos vaginais transversos, cursando com obstrução do fluxo de saída, bem como ausência parcial ou total do trato genital. As causas hormonais podem envolver diferentes regiões do eixo que controla o ciclo menstrual, sendo ele: cortical, hipotalâmico, hipofisário ou ainda ovariano. A investigação é sempre iniciada com uma história clínica detalhada e exame físico da paciente, sendo que, em causas estruturais, apenas com essas etapas é possível identificar e direcionar o tratamento. Os distúrbios hormonais incluem FSH, TSH, prolactina, dentre outros, devendo ser solicitados os exames de forma direcionada a partir da suspeita clínica. Causas genéticas e imunológicas estão bastante associadas a alterações hormonais, justificando a amenorreia primária, assim, poderá ser necessário a solicitação do cariótipo para identificar possíveis síndromes genéticas (BVS, 2020).
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Morris envolve a insensibilidade aos andrógenos, sendo uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intraútero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos. Logo, essa afirmativa é incorreta (Arquivo Brasileiro Endocrinologia Metabólica, 2005).
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner é a disgenesia gonadal mais comum como causa de amenorreia primária. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Os principais sintomas são: baixa estatura, linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos (BVS, 2010).
Alternativa C: CORRETA. Essa síndrome possui cariótipo 46XX, sendo determinada pela agenesia ou disgenesia da porção mulleriana da vagina e do útero, determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos. Em geral, a criança/adolescente é assintomática e a investigação ocorre a partir da amenorreia primária. Ao exame físico é identificada uma vagina curta ou ausente e a ausência de útero.
Alternativa D: INCORRETA. Esse é um distúrbio genético caracterizado pela deficiência de enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas adrenais, como a 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) e 21-hidroxilase. Os sintomas ocorrem a partir do grau de insuficiência de glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos (SBP, 2019).
Alternativa E: INCORRETA. Essa disgenesia comumente está relacionada ao mosaicismo cromossômico dos cariótipos 45,X/46,XY. É uma causa de genitália ambígua nos neonatos, podendo haver também atraso puberal (em geral com hipogonadismo hipergonadotrófico); puberdade heterossexual (com virilização em meninas ou feminilização em meninos) e infertilidade (SOPERJ, 2020).
Resposta correta: Alternativa C