Dica do autor: O pulo do gato nessa apresentação é reconhecer o padrão hormonal e o fenótipo puberal. Ausência de caracteres sexuais secundários indica deficiência estrogênica pré-puberal significativa. Quando a dosagem de FSH vem elevada, estamos diante de hipogonadismo hipergonadotrófico — ou seja, a falha é nas gônadas (ovários) e não no eixo hipotálamo-hipófise. As causas mais comuns nessa faixa são as disgenesias gonadais (incluindo formas puras e anomalias cromossômicas), que levam a ovários disfuncionais ou ausentes e produção insuficiente de estrógenos. Isso explica tanto a amenorreia primária quanto a falta de desenvolvimento mamário. Na prática, o caminho diagnóstico inclui confirmação laboratorial (FSH/LH, estradiol), avaliação do cariótipo (verificar presença de cromossoma Y) e imagem pélvica; o manejo envolve reposição estrogênica e, se há cromossoma Y, gonadectomia pela risco de gonadoblastoma. Fique ligado: causas centrais (hipogonadismo hipogonadotrófico) têm FSH/LH baixos ou normais; atrasos constitucionais costumam preservar algum desenvolvimento puberal e não cursam com FSH elevado.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico por falha na migração de neurônios GnRH, marcada por anosmia/hiposmia e baixos níveis de FSH/LH. A paciente descrita tem FSH elevado e ausência de caracteres sexuais secundários, o que contraria o padrão de Kallmann. Portanto não bate com o quadro.

Alternativa B: INCORRETA. Atraso fisiológico (constitucional) da puberdade costuma apresentar progressão puberal retardada, mas geralmente há algum sinal de desenvolvimento ou evolução esperada, e o FSH permanece na faixa normal, não elevado. Além disso, aos 20 anos já se considera patológico — e a presença de FSH alto aponta para falência gonadal, não para um atraso constitucional.

Alternativa C: INCORRETA. Tumores do sistema nervoso central que comprometem o hipotálamo/hipófise (p.ex. prolactinoma, craniopharyngioma) causam hipogonadismo hipogonadotrófico, com FSH e LH baixos ou inadequados para o nível de estrogênio. Como a paciente tem FSH elevado, essa hipótese fica fora da linha de frente.

Alternativa D: CORRETA. Disgenesia gonadal pura (falência primária das gônadas) é a explicação mais compatível: ovários não funcionais → baixa produção de estrogênio → ausência de caracteres sexuais secundários; a falta de feedback negativo eleva FSH (hipergonadotropismo). Exemplos incluem formas de disgenesia gonadal 46,XX/46,XY (Swyer) ou síndromes gonadais que resultam em ovários emidalos/estruturalmente comprometidos. O passo seguinte clínico é cariótipo, avaliação anatômica e iniciar reposição estrogênica; se houver cromossoma Y, indicar retirada das gônadas por risco de neoplasia.

Alternativa E: INCORRETA. A expressão "distúrbios do baixo estado estrogênico que ocorrem antes da puberdade" é vaga, mas, se a intenção fosse um problema pré-puberal central, esse quadro também geraria FSH/LH baixos. Distúrbios que causem baixo estrogênio por falha gonadal pura, na verdade, se enquadram na disgenesia gonadal — já coberta na alternativa correta. Assim, tal alternativa não é a melhor resposta para este caso específico.

Resposta: Alternativa D