Dica do autor: Na investigação de amenorreia primária o pulo do gato é segmentar a avaliação: excluir gravidez, avaliar presença de útero e ovários por imagem e diferenciar se a causa é central (hipogonadismo hipogonadotrófico) ou de falência gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico) com dosagens de FSH/LH. Um FSH plasmático elevado (tipicamente acima dos valores da referência folicular, como no caso com FSH ~40 mUI/mL) aponta para falência ovariana — as gônadas não respondem, então o eixo hipotalâmico-hipofisário aumenta a produção de gonadotrofinas. Quando há fenótipo feminino com útero presente e sinais de baixa função gonadal, a causa mais provável é uma disgenesia gonadal (ovários disgenéticos, ovários em ponto ou estroma pouco desenvolvido). É fundamental pensar em cariotipagem e exame dos gônadas após o diagnóstico, porque a presença de material do cromossomo Y muda condutas (risco de neoplasia gonadal e necessidade de gonadectomia), e também orienta terapia hormonal e aconselhamento genético. Já síndromes com ausência de útero (p. ex. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou com testículos produzindo hormônios feminilizantes ou antimüllerianos têm perfis clínicos e laboratoriais distintos: por isso, bater o olho no US e no FSH ajuda muito a diferenciar.

Alternativa A: INCORRETA. Hipogonadismo hipogonadotrófico (causa central) cursa com níveis baixos ou normais de FSH e LH porque o problema está na hipófise/hipotálamo. Na sua menina o FSH está claramente elevado (~40 mUI/mL), o que indica resposta pituitária aumentada à falência gonadal — logo, não é hipogonadismo hipogonadotrófico.

Alternativa B: INCORRETA. Pedir cariótipo é, sim, uma etapa importante na avaliação de amenorreia com suspeita de disgenesia gonadal, mas a alegação específica de que é necessário para afastar síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) está equivocada: na síndrome de Morris espera-se ausência de útero por secreção de hormônio anti-Mülleriano pelos testículos e, portanto, o achado de útero presente no US torna a hipótese de Morris pouco plausível. Em outras palavras: cariótipo é indicado — mas não para "afastar Morris" no contexto do caso, e sim para classificar o tipo de disgenesia (presença de Y, mosaicismos, Turner, etc.).

Alternativa C: CORRETA. O conjunto clínico-laboratorial — fenótipo feminino com útero presente, FSH elevado — aponta para falência ovariana/disgenesia gonadal (hipergonadismo hipergonadotrófico). Isso engloba desde síndromes como Turner até disgenesia gonadal pura; a confirmação e subclassificação exigem investigação adicional (cariotipagem, avaliação das gônadas), mas o diagnóstico mais provável a partir dos dados fornecidos é realmente disgenesia gonadal.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Swyer é um tipo de disgenesia gonadal pura, porém corresponde a pacientes 46,XY com gônadas disgenéticas (gonadas em fio) que não produzem esteroides — o cariótipo em Swyer é 46,XY, não XX. A assertiva "sendo o cariótipo XX" torna a alternativa falsa. Se o cariótipo fosse 46,XY e quadro compatível, aí sim pensaríamos em Swyer, mas esse não é o enunciado da alternativa.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser caracteriza-se por aplasia Mülleriana: ausência congênita de útero e parte superior da vagina em mulheres com fenótipo feminino e ovários funcionantes. Nesses casos a função ovariana é preservada e as gonadotrofinas estão normalmente baixas ou normais; o achado chave é a falta de útero ao US. No caso apresentado o útero está presente (20 cm³) e o FSH está elevado, portanto MRKH não é compatível.

Resposta: Alternativa C