Nível de dificuldade: Fácil.
Dica do expert: Caso de amenorreia primária em paciente aos 16 anos e com baixa estatura, além de uma história de cirurgia cardíaca na infância. Caso bastante sugestivo de Síndrome de Turner (ST), uma anomalia genética congênita caracterizada por disgenesia gonadal ou falência ovariana prematura. Além da amenorreia primária (ausência de menstruação em pacientes com 14 anos sem desenvolvimento de caracteres secundários ou em pacientes com 16 anos, com ou sem desenvolvimento dos caracteres), a síndrome cursa com baixa estatura, pescoço alado, tórax em forma de escudo, malformações cardiovasculares, dentre outros sinais e sintomas. Sendo assim, frente a um caso de amenorreia primária com suspeita de etiologia genética, devemos solicitar investigação do cariótipo (análise cromossômica), a fim de confirmar ou afastar possíveis síndromes, como a de Turner. Vamos analisar as alternativas.

A – CORRETA – Vide explicação acima.

B – INCORRETA – A solicitação de avaliação da testosterona é recomendada em casos de investigação de amenorreia primária sem a presença de útero. Níveis altos desse hormônio em pacientes sem útero podem sugerir Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios, enquanto níveis baixos podem sugerir Síndrome de Morris. Aqui vale ressaltar que pacientes com ST apresentam atresia folicular ovariana e consequente prejuízo na produção de estrogênio, assim como níveis altos de gonadotrofinas.

C – INCORRETA – A análise de função tireoidiana é indicada na investigação diagnóstica principalmente de amenorreias secundárias. Solicitamos o TSH e T4 livre quando suspeitamos que a disfunção tireoidiana possa estar causando esse quadro de amenorreia secundária.

D – INCORRETA – A ultrassonografia de abdome e a transvaginal são exames importantes na investigação de amenorreia primária, pois será possível identificar alterações como ausência de útero e malformações do sistema reprodutor, que podem estar causando esse quadro de amenorreia. Porém, a alternativa mais correta da questão ainda é a letra A, uma vez que o caso é muito característico da Síndrome de Turner e por isso, é mais benéfico a confirmação pelo cariótipo.

Resposta: alternativa A.