Dica do autor: Quando você vê uma adolescente com amenorreia primária, atraso puberal e baixa estatura, o primeiro passo é identificar se o problema é central (hipogonadismo hipogonadotrófico) ou periférico/gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico). Os níveis elevados de FSH e LH jogam a luz sobre isso: são típicos de falência gonadal primária. Nessa faixa etária, a causa mais frequente de falência ovariana primária associada a baixa estatura é a síndrome de Turner e suas variantes (mosaicismos). O pulo do gato é bater o olho nos gonadotrofinas — se estão altas, é problema no ovário; se estão baixas ou normais, pensa-se em problema central ou hipotalâmico/hipofisário. Para confirmar uma suspeita de Turner (ou outras anomalias cromossômicas que expliquem insuficiência ovariana precoce), o exame diagnóstico definitivo é o cariótipo. Ainda é útil fazer ultrassonografia pélvica para avaliar útero e ovários e dosagens hormonais adicionais (estradiol, AMH), mas o cariótipo responde à pergunta etiológica e tem implicações para manejo (cardíaco, renal, endocrinológico) e aconselhamento genético.

Alternativa A: INCORRETA. O teste de gravidez é um exame de triagem simples em toda amenorreia, mas na prática ele não explica atraso do desenvolvimento puberal nem baixa estatura, e não relaciona com níveis aumentados de FSH e LH. Além disso, gravidez em alguém com amenorreia primária e atraso puberal é pouco provável. Ou seja, embora seja um exame facilmente justificável rotineiramente, neste quadro específico ele não é o mais útil para o diagnóstico definitivo.

Alternativa B: CORRETA. O cariótipo é o exame-chave quando há quadro de hipergonadismo hipogonadotrófico em adolescente, especialmente se houver baixa estatura e atraso puberal. A principal hipótese diagnóstica é síndrome de Turner (45,X ou mosaicismos), que se confirma com análise cromossômica. Confirmar o cariótipo muda o manejo: avalia-se risco cardiovascular, anomalias renais, necessidade de acompanhamento para problemas ósseos, além de orientar terapia hormonal com estrogênio para puberdade substitutiva e considerar questões reprodutivas e genéticas.

Alternativa C: INCORRETA. Avaliar hormônios tireoidianos é sensato em investigação de alterações menstruais e atraso puberal, já que hipotireoidismo pode atrasar o desenvolvimento e ocasionar amenorreia. Entretanto, o padrão laboratorial esperado no hipotireoidismo não é FSH e LH aumentados; tipicamente esses gonadotrofinas estão normais ou até suprimidos por disfunção central relacionada ao eixo hipotálamo-hipófise. Logo, nesse caso (FSH/LH elevados) tiroide não é a peça chave para diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A tomografia computadorizada da sela túrcica (ou ressonância) é indicada quando se suspeita de etiologia central — por exemplo, adenoma hipofisário ou outras lesões que causem hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH baixos). Como aqui os gonadotrofinas estão elevadas, a causa é primária nos ovários, portanto imagem da sela túrcica não é o exame mais útil para elucidar o caso.

Resposta: Alternativa B