Dica do autor: A triagem neonatal biológica foi o primeiro teste de triagem neonatal, implantado no país em 2001, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O teste do pezinho é realizado pela punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro realizada, pelo menos, 48 horas após o início da amamentação e em até 28 dias de vida, sendo o período ideal de coleta da primeira amostra entre o 3º e o 5º dia de vida. O teste do pezinho é um exame de triagem. Se alterado, o paciente deverá ser reconvocado para a realização dos exames confirmatórios conforme o fluxo definido para cada doença. A questão pede que você interprete o resultado da eletroforese do teste do pezinho de um paciente.
Alternativa A: CORRETA. O resultado FAS indica a presença do traço falciforme, condição genética na qual uma pessoa herda um gene para a hemoglobina S (HbS) de um dos pais. Os portadores do traço falciforme geralmente não apresentam sintomas significativos da anemia falciforme, mas podem transmitir o gene para a próxima geração. É importante lembrar que o traço falciforme não é a mesma coisa que a anemia falciforme.
Alternativa B: INCORRETA. A S Beta talassemia é uma condição genética diferente do traço falciforme. A S Beta talassemia ocorre quando o gene para a hemoglobina S é combinado com uma mutação no gene da talassemia beta.
Alternativa C: INCORRETA. A anemia falciforme é uma condição mais grave e sintomática do que o traço falciforme. Na anemia falciforme, o indivíduo herda dois genes para a hemoglobina S, resultando em uma produção anormal de hemoglobina e deformação das hemácias em forma de foice. Nesse caso o resultado da eletroforese seria: FS, ou seja, além da hemoglobina fetal (F) apenas a hemoglobina S é encontrada.
Alternativa D: INCORRETA. O perfil hemoglobínico padrão para um recém-nascido é HbFA (devido a maior proporção da hemoglobina fetal em relação a hemoglobina A). A hemoglobina fetal vai gradualmente sendo substituída pela hemoglobina A, normal, ao longo dos primeiros meses de vida.
Alternativa E: INCORRETA. A hemoglobinopatia SC é outra condição genética diferente do traço falciforme. A hemoglobinopatia SC ocorre quando o indivíduo herda um gene para a hemoglobina S de um dos pais e um gene para a hemoglobina C do outro pai.

Resposta: Alternativa A.