Dica do autor: O quadro descrito bate com anemia hemolítica crônica por hemoglobina S (doença falciforme). O pulo do gato é identificar sinais de hemólise crônica (reticulocitose, aumento de LDH, bilirrubina indireta) associados a episódios recorrentes de dor em membros desde a infância — típico de crises vaso-oclusivas. Outro dado que ajuda a bater o olho e saber é a ausência de esplenomegalia palpável em indivíduo jovem: com o tempo os episódios repetidos de infarto esplênico levam à autosplenectomia, com baço fibrosado e não palpável. Úlceras nas regiões perimaleolares e história desde criança reforçam ainda mais a hipótese de anemia falciforme. Para confirmar definitivamente, o exame de escolha é a eletroforese de hemoglobina (ou HPLC) que documenta a presença e a proporção de HbS (e a ausência de HbA quando for doença falciforme homozigota). O diagnóstico diferencial inclui talassemias, anemias hemolíticas autoimunes e outras hemoglobinopatias, mas elas têm achados laboratoriais e clínicos que não casam com a história de crises vaso-oclusivas desde a infância e com o padrão de evolução esplênica visto aqui.

Alternativa A: INCORRETA. Talassemia costuma cursar com anemia microcítica e hipocrômica, não com anemia normocítica normocrômica com reticulocitose franca como aqui. Embora a eletroforese de hemoglobina sirva para caracterizar hemoglobinopatias e identificar aumentos de HbA2/HbF típicos de talassemia, a frase “eletroforese de proteínas” está imprecisa; além disso, os episódios vaso-oclusivos e as úlceras maleolares são muito mais sugestivos de doença falciforme do que de talassemia.

Alternativa B: CORRETA. Anemia falciforme (doença falciforme, geralmente homozigose HbSS) explica perfeitamente: dor intensa por crises vaso-oclusivas desde a infância, hemólise crônica (reticulocitose, LDH alto, bilirrubina indireta), úlceras em torno do maléolo e ausência de baço palpável por autosplenectomia. A confirmação diagnóstica é feita por eletroforese de hemoglobina ou HPLC, que mostra predominância de HbS e ausência de HbA no caso de HbSS. Esse é o caminho diagnóstico padrão e o exame indicado para confirmar o quadro.

Alternativa C: INCORRETA. O teste de fragilidade osmótica é útil em esferocitose hereditária e, em certa medida, pode ser alterado em algumas hemoglobinopatias, mas não é exame diagnóstico de escolha para anemia falciforme. Além disso, não detecta especificamente a presença de HbS nem explica as crises vaso-oclusivas; portanto, não serve como confirmação do diagnóstico sugerido pelo caso.

Alternativa D: INCORRETA. Anemia sideroblástica tem apresentação diferente: hall sensível ao diagnóstico é a presença de sideroblastos em anel na medula óssea, detectados por aspirado/biopsia de medula, e é frequentemente associada a ocorrência de siderose/ferroretinção. Não há histórico típico de crises dolorosas vaso-oclusivas desde a infância nem autosplenectomia. Assim, aspirado de medula não é o exame indicado para confirmar a hipótese mais provável deste caso.

Alternativa E: INCORRETA. Anemia hemolítica autoimune pode cursar com hemólise e aumento de reticulócitos, LDH e bilirrubina indireta; entretanto, costuma associar-se a esplenomegalia (pela hemólise extravascular) e o diagnóstico é confirmado pelo teste direto de Coombs (teste de antiglobulina direto), não pelo Coombs indireto. Além disso, não haveria histórico de crises vaso-oclusivas desde a infância. Portanto, esta alternativa está errada em relação ao exame e ao contexto clínico.

Resposta: Alternativa B