Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: A questão nos apresenta as características fenotípicas de um indivíduo e deseja saber qual alteração cromossômica está envolvida nesta alteração. Vamos analisar as alternativas.
Alternativa A: INCORRETA. Na trissomia do 21 observaríamos olhos amendoados, hipotonia muscular, fenda palpebral, estatura baixa, pescoço curto com pele frouxa na nuca, implantação baixa da orelha e língua saliente.
Alternativa B: CORRETA. As características fenotípicas dos pacientes com síndrome do X frágil incluem: 1) face alongada com fronte e queixo salientes; 2) orelhas proeminentes; 3) hiperextensibilidade das articulações; e 4) macroorquidismo, em geral após a puberdade.
Alternativa C: INCORRETA. A trissomia do 18 ocorre em recém nascidos que apresentam malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo.
Alternativa D: INCORRETA. A trissomia do 13 é caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, polidactilia pós-axial, malformações viscerais (cardiopatia) e atraso psicomotor grave.

Resposta correta, letra B.