Dica do autor: O caso apresenta uma criança de 2 anos com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, erro alimentar importante, apatia, hipotonia, ausência de marcos motores esperados para a idade e pancitopenia ao hemograma. Esse conjunto aponta para deficiência de vitamina B12 (cianocobalamina), micronutriente essencial para a mielinização do sistema nervoso e para a hematopoiese.

• Vitamina B12 e suas funções:
  • A cianocobalamina é cofator indispensável para a síntese de DNA, mielinização neuronal e maturação das células hematopoiéticas.
  • Sua deficiência compromete simultaneamente o sistema nervoso (desmielinização) e a medula óssea (hematopoiese ineficaz), explicando a coexistência de manifestações neurológicas e hematológicas.
• Quadro clínico da deficiência de B12 em lactentes e crianças pequenas:
  • Neurológico: apatia, irritabilidade, regressão ou atraso do DNPM, hipotonia, tremores, movimentos involuntários e, nos casos graves, encefalopatia.
  • Hematológico: anemia megaloblástica, com macro-ovalócitos e neutrófilos hipersegmentados; nos casos mais graves, pancitopenia por falência medular por déficit de síntese de DNA em todas as linhagens.
  • Outros: glossite, déficit de crescimento, recusa alimentar.
• Contexto de risco — erro alimentar:
  • A B12 é encontrada exclusivamente em alimentos de origem animal (carnes, ovos, laticínios). Dietas restritivas, vegetarianismo ou veganismo sem suplementação, e aleitamento materno exclusivo prolongado por mãe com deficiência de B12 são causas frequentes em crianças pequenas.
  • O erro alimentar descrito no enunciado é o dado contextual que fecha o raciocínio etiológico.
• Diagnóstico e tratamento:
  • A dosagem sérica de vitamina B12 confirma a deficiência. Níveis de homocisteína e ácido metilmalônico podem ser usados como marcadores funcionais em casos limítrofes.
  • A reposição é feita preferencialmente por via intramuscular, especialmente quando há comprometimento neurológico, para garantir absorção independente do fator intrínseco e da mucosa gástrica.
  • A resposta hematológica ocorre rapidamente, mas a recuperação neurológica depende da precocidade do tratamento — sequelas podem ser permanentes em casos tardios.
• Diferenciação com outras deficiências:
  • A deficiência de ferro causa anemia microcítica e hipocrômica, não pancitopenia, e não justifica o comprometimento neurológico grave descrito.
  • A deficiência de tiamina (B1) causa beribéri (forma seca: neuropatia periférica; forma úmida: insuficiência cardíaca) ou encefalopatia de Wernicke — não cursa com pancitopenia.
  • A deficiência de niacina (B3) causa pelagra (dermatite, diarreia, demência) — quadro clínico distinto, sem pancitopenia como achado central.

Alternativa A: CORRETA. A combinação de atraso no DNPM, hipotonia, apatia, erro alimentar e pancitopenia é altamente sugestiva de deficiência de cianocobalamina (vitamina B12). A reposição intramuscular é indicada para garantir absorção adequada e reverter o quadro, especialmente diante de comprometimento neurológico.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de tiamina (vitamina B1) manifesta-se como beribéri ou encefalopatia de Wernicke, cursando com neuropatia periférica, insuficiência cardíaca de alto débito ou alteração do estado mental aguda. Não causa pancitopenia nem o padrão de atraso do DNPM com hipotonia difusa descrito no caso.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de ferro é a causa mais comum de anemia na infância, mas produz anemia microcítica e hipocrômica isolada — não pancitopenia. Além disso, não justifica o comprometimento neurológico grave com hipotonia, apatia e regressão do desenvolvimento observados neste lactente.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de niacina (vitamina B3) causa pelagra, caracterizada pela tríade clássica de dermatite fotossensível, diarreia e demência. Não há relação com pancitopenia nem com o padrão neuromotor descrito. O quadro clínico do enunciado não apresenta nenhum elemento sugestivo de pelagra.

Resposta: Alternativa A