Dica do autor: Em prematuros, o fígado ainda não está 100% maduro para metabolizar certos aminoácidos, especialmente a tirosina. A tirosinemia transitória do recém‑nascido surge exatamente por isso: imaturidade enzimática (principalmente da tirosina aminotransferase) aliada, muitas vezes, a uma carga proteica elevada na dieta, levando a elevações importantes de tirosina no plasma — e, secundariamente, aumentos modestos de fenilalanina. O ponto-chave é que é um quadro geralmente benigno e autolimitado, que se estabiliza com a maturação hepática e/ou ajuste da oferta proteica. Já as causas hereditárias (PKU clássica, defeitos do cofator BH4, tirosinemia tipo I) costumam ter padrão bioquímico distinto, evolução persistente e manifestações clínicas mais graves (retenção de nitrógeno, doença hepática, distúrbios neurológicos) ou achados laboratoriais específicos (ex.: succinilacetona na tirosinemia tipo I).

Alternativa A: INCORRETA. Na fenilcetonúria clássica o achado predominante é aumento marcado da fenilalanina com redução relativa da tirosina (pois a fenilalanina não é convertida em tirosina). Clinicamente, é um problema persistente e relacionado a dano neurológico progressivo se não tratado. O cenário de prematuro com tirosina muito elevada (>60 mg%) e bom aspecto geral aponta mais para um transtorno transitório do metabolismo da tirosina, não para PKU clássica.

Alternativa B: CORRETA. Tirosinemia transitória do recém‑nascido é o diagnóstico mais compatível: típica de prematuros ou recém‑nascidos com alta oferta proteica, com elevações importantes de tirosina e aumento concomitante, muitas vezes mais discreto, de fenilalanina. O quadro é, em geral, benigno e autolimitado, melhora com o ganho de maturidade enzimática hepática ou com ajuste da dieta proteica. Importante distinguir das formas hereditárias e da tirosinemia tipo I (esta última associa‑se a doença hepática grave e succinilacetona positiva).

Alternativa C: INCORRETA. As hiperfenilalaninemias não clássicas (incluindo defeitos menores da fenilalanina hidroxilase) causam elevação persistente da fenilalanina, mas não costumam cursar com tirosina tão elevada como descrito aqui; além disso, são condições duradouras que exigem investigação e manejo específico, não um pico transitório associado à prematuridade e alta oferta proteica.

Alternativa D: INCORRETA. Defeitos do cofator tetraidrobiopterina (BH4) levam a hiperfenilalaninemia por falha na conversão de fenilalanina em tirosina e também a deficiência de neurotransmissores; o padrão laboratorial é fenilalanina elevada e tirosina não tipicamente tão aumentada. Além disso, é uma condição persistente que requer tratamento específico (suplementação de BH4 e reposição de neurotransmissores quando indicado).

Alternativa E: INCORRETA. Galactosemia apresenta intolerância alimentar, vômitos, icterícia, insuficiência hepática e risco de sepse em recém‑nascidos expostos a lactose/galactose; não cursa com elevação isolada de tirosina e fenilalanina como primeiro e único achado. O quadro clínico e os exames laboratoriais diferem claramente.

Resposta: Alternativa B