Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do professor: A hiperbilirrubinemia indireta costuma se manifestar clinicamente como icterícia quando atinge níveis séricos superiores a 5 mg/dL, o que acontece em aproximadamente 60% dos recém-nascidos (RN) a termo e 80% dos prematuros tardios na primeira semana de vida. A icterícia é classificada de acordo com cinco zonas de Kramer (1 a 5), quanto maior o número de áreas atingidas, maiores os níveis séricos de bilirrubina. Em recém-nascidos de termo saudáveis, a constatação de icterícia somente na face (zona 1) está associada a valores de BI que variam de 4 a 8 mg/dL e a presença de icterícia desde a cabeça até a cicatriz umbilical (zona 2) corresponde a valores de 5 até 12 mg/dL. Já pacientes de termo com icterícia até os joelhos e cotovelos (zona 3) podem apresentar BI superior a 15 mg/dL. Na maioria das vezes a icterícia reflete uma adaptação neonatal ao metabolismo da bilirrubina e é denominada de “fisiológica”. Por outras vezes decorre de um processo patológico, podendo alcançar concentrações elevadas e ser lesiva ao cérebro, instalando-se o quadro de encefalopatia bilirrubínica aguda com letargia, hipotonia e sucção débil nos primeiros dias de vida. Esta condição pode ocasionalmente ser reversível, desde que haja uma intervenção terapêutica imediata e agressiva, quando não tratada evolui para a forma crônica da doença com sequelas neurológicas permanentes denominada kernicterus ou para óbito.
Alternativa A: INCORRETO. Doença de Crigler-Najjar é síndrome genética rara que ocorre pela deficiência da enzima glucuronil-transferase que age na conjugação da bilirrubina. Não é possível excluir completamente este diagnóstico, porém sua raridade e a presença do cheiro de naftalina fazem com que ele não esteja no topo da lista.
Alternativa B: INCORRETO. A eritroblastose fetal é a doença decorrente da incompatibilidade sanguínea entre a mãe o feto. A questão afasta a presença de incompatibilidade.
Alternativa C: INCORRETO. A doença falciforme é uma hemoglobinopatia decorrente da mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando a hemoglobina S. O paciente se apresenta com anemia e pode ter episódios de oclusão de vasos, levando a infartos teciduais. As crises de dor são comuns e geralmente desencadeadas por frio, traumas, esforço físico, desidratação, infecções e hipóxia. As infecções também são frequentes e com maior gravidade, sendo uma das principais causas de mortalidade. Porém, todos esses sintomas são raros no período neonatal, devido a grande quantidade de hemoglobina fetal presente na corrente sanguínea dos RN.
Alternativa D: INCORRETO. A galactosemia é um distúrbio no metabolismo de carboidratos, pela deficiência de conversão da galactose em glicose, levando a disfunção renal, hepática e cognitiva. O paciente se manifesta com icterícia que evolui com hepatomegalia, vômitos, diarreia e dificuldade de crescimento. Assim como a doença de Crigler-Najjar, não é possível excluir a galactosemia dos possíveis diagnósticos do lactente, mas também não é a principal suspeita.
Alternativa E: CORRETO. A deficiência de G6PD é uma doença associada ao X que gera hemólise aguda por exposição a medicamentos ou hemólise leve quando há expressão reduzida da enzima UGT1A1 que conjuga a bilirrubina indireta em direta. Cursa com icterícia precoce e a dosagem de G6PD é abaixo do valor de referência. Pacientes com esta doença podem apresentar hemólise na presença de toxinas ambientais, como a naftalina. Dessa forma, a informação sobre o cheiro de naftalina é a chave para a resolução desta questão.
Resposta correta, letra E