Dica do autor: Aqui o pulo do gato é reconhecer o quadro de miocardiopatia restritiva por depósito extracelular anômalo — ou seja, pensar em amiloidose cardíaca. Na prática, quando o ecocardiograma mostra espessamento ventricular simétrico com disfunção diastólica, associado à insuficiência renal progressiva e neuropatia sensório‑motor distal, o conjunto grita “amiloidose sistêmica”, especialmente em pessoa idosa. O diagnóstico definitivo não se faz com exame sorológico isolado: exige-se demonstração do depósito proteico em tecido, com coloração por vermelho‑congo e birrefringência verde‑maçã ao exame em luz polarizada. Entre os sítios acessíveis para biópsia, a mucosa retal tem boa sensibilidade e é menos invasiva que biópsia endomiocárdica, sendo muitas vezes o primeiro passo para confirmação histológica. Depois de confirmada a amiloidose, complementa‑se com tipagem (imunohistoquímica, imunofluorescência, ou espectrometria) e investigação de cadeia leve monoclonal (eletroforese, imunofixação, cadeias leves livres) para definir tratamento.

Alternativa A: INCORRETA. Dosar hormônios tireoidianos até faz sentido na investigação de cardiomiopatias, porque hipotireoidismo pode causar alterações cardíacas; porém, não é o exame com maior chance de confirmar o diagnóstico deste caso. O padrão ecocardiográfico (paredes espessadas e disfunção diastólica) associado a insuficiência renal e neuropatia distal aponta para depósito proteico sistêmico — algo que não é diagnosticável por TSH/T4. Logo, o hormônio tireoidiano pode ser pedido como exame complementar, mas não é o teste confirmatório aqui.

Alternativa B: INCORRETA. C‑ANCA é útil para vasculites granulomatosa‑necrosantes (por exemplo, granulomatose com poliangiite), que costumam ter quadro respiratório/renal com manifestações otorrinolaringológicas e hemorragia alveolar; não é marcador de amiloidose. Além disso, a presença de espessamento simétrico de parede ventricular e neuropatia sensitiva motoras distais não casa com um quadro de vasculite c‑ANCA‑positiva como diagnóstico principal. Portanto, C‑ANCA não confirma o diagnóstico sugerido pelo quadro.

Alternativa C: INCORRETA. Dosagem sérica de vitamina B12 é indicada em neuropatias sensoriais e pode explicar hipoestesia e hiporreflexia, mas não explica o espessamento ventricular e a disfunção diastólica típica de uma cardiomiopatia restritiva. A deficiência de B12 causa neuropatia combinada com sinais medulares e anemia megaloblástica, não o conjunto renal + cardiomiopatia restrictive típico de amiloidose. Portanto, não é o exame com maior chance de confirmar o diagnóstico do caso.

Alternativa D: INCORRETA. A prova terapêutica com tiamina é utilizada quando se suspeita de beribéri (insuficiência cardíaca de alto débito associada a deficiência de vitamina B1), que costuma ocorrer em etilistas crônicos ou desnutridos e cursa com choque vasodilatado e edema, não com espessamento simétrico do VE e disfunção diastólica restritiva. Além disso, prova terapêutica não confirma doença de depósito; no máximo, tem valor diagnóstico terapêutico em contexto clínico específico — não é a melhor escolha para confirmar o diagnóstico aqui.

Alternativa E: CORRETA. A biópsia de mucosa retal permite demonstrar depósitos de amiloide com coloração por vermelho‑congo e birrefringência verde‑maçã, sendo um método pouco invasivo com boa sensibilidade para amiloidose sistêmica. É uma forma prática de confirmar a presença do depósito proteico quando se suspeita de amiloidose cardíaca em paciente com sinais sistêmicos (cardíacos, renais e neurológicos). Depois da biópsia positiva, faz‑se a tipagem do amiloide e a investigação da possível gamopatia monoclonal, para guiar tratamento.

Resposta: Alternativa E