Nível de dificuldade: Difícil.
Dica do expert: Vamos lá, recém-nascido do sexo feminino com linfedema no dorso dos pés e das mãos, além de ausência de pulsos nos membros inferiores, em que ao ecocardiograma foi diagnosticada uma coarctação da aorta. Você com certeza sabe que a coarctação da aorta é um estreitamento da aorta descendente, que normalmente está localizada na inserção do canal arterial logo distal à artéria subclávia esquerda. No período pós-natal pode ser suspeitada na presença de achados característicos de hipertensão sistólica nos membros superiores, pulsos femorais diminuídos ou atrasados ​​(atraso braquial-femoral) e pressão arterial baixa ou inatingível nos membros inferiores. O diagnóstico é confirmado por métodos de imagem não invasivos, principalmente a ecocardiografia, como foi realizada nesta paciente. Agora, dentre as alternativas ela apresenta uma provável Síndrome de Turner, mas por qual motivo? Observe os dados antropométricos dessa paciente, que apresenta peso 2.900g (normal), comprimento 44cm (baixo, geralmente é em torno de 49cm) e o perímetro cefálico de 33cm (no limite inferior). A síndrome de Turner é causada pela perda de parte ou de todo um cromossomo X e é uma das anomalias cromossômicas mais comuns em humanos, quase sempre associada à baixa estatura. Pacientes com síndrome de Turner apresentam risco aumentado de morbidade cardiovascular, devido à sua predileção por malformações cardiovasculares, agravadas por anormalidades renais e hipertensão e estudos relatam que até 18% das pacientes com a síndrome apresentam coarctação de aorta. Se deve suspeitar da síndrome quando há pescoço alado e linfedema congênito em um neonato, baixa estatura e velocidade de crescimento reduzida em uma criança e/ou falha no desenvolvimento de mamas. Portanto, note que nessa paciente com linfedema congênito e baixa estatura essa hipótese é compatível.
Vamos analisar as alternativas!
Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Prader-Willi é causada pela ausência de expressão dos genes paternamente ativos no braço longo do cromossomo 15, neonatos com essa síndrome frequentemente necessitam de cuidados médicos para uma variedade de problemas, começando inicialmente com assistência no manejo da hipotonia e má alimentação, não sendo o caso desse paciente.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Patau é a trissomia do cromossomo 13, em que a tríade clássica é micro/anoftalmia, fissura labial e/ou palatina e polidactilia pós-axial, podendo ser variada, entretanto, não é o caso desse paciente.
Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21, em que há correlação com anomalias cardiovasculares, entretanto, a anomalia com maior relação é o defeito do septo atrioventricular total. Além de comunicação interventricular (32%), comunicação interatrial (10%), tetralogia de Fallot (6%), persistência do canal arterial (5%).
Alternativa D: CORRETA. Vide a dica do expert, diante do quadro clínico e da coarctação de aorta, paciente apresenta provável Síndrome de Turner.
Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante comum que está associada à baixa estatura e doença cardíaca congênita, mais frequentemente estenose pulmonar e não coarctação da aorta que está comumente relacionada com a Síndrome de Turner.
Resposta: Alternativa D.