Dica do autor: A síndrome de Cowden faz parte do espectro das síndromes por mutação no gene PTEN e é classicamente caracterizada por múltiplos hamartomas em vários órgãos. O pulo do gato para identificar Cowden é a tríade: lesões mucocutâneas muito típicas (triquilemomas, papilomas orais e queratose acral), comprometimento mamário (incluindo doença fibrocística e risco aumentado de carcinoma) e alterações da tireoide, sobretudo adenomas e risco de carcinoma folicular. No trato gastrointestinal aparecem pólipos variados — hamartomatosos, hiperplásicos, adenomas — frequentemente polipóides, mas o risco neoplásico e o padrão fenotípico divergem das síndromes adenomatósicas clássicas. Fique ligado: é dominância autossômica com expressão variável e o diagnóstico é clínico-genético; reconhecer as lesões mucocutâneas ajuda a bater o olho e suspeitar cedo, porque há implicações de vigilância oncológica para mama, tireoide e endométrio.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familiar (PAF) e se caracteriza por múltiplos pólipos adenomatosos colônicos com alto risco de transformação maligna, associados a manifestações extracolônicas como osteomas, dentes impactados/ supernumerários, cistos epidérmicos e tumores desmoides. Não é típica por lesões mucocutâneas tipo triquilemomas nem pela associação com adenomas tireoidianos ou doença fibrocística da mama; o padrão é diferente do descrito na questão.

Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Cowden (PTEN hamartoma tumor syndrome) é justamente a que apresenta múltiplos hamartomas polipóides no trato gastrointestinal associados a lesões mucocutâneas características, maior prevalência de alterações mamárias (incluindo doença fibrocística e risco aumentado de câncer de mama), adenomas/lesões tireoidianas (com predileção por carcinoma folicular) e, com frequência, leiomiomas uterinos. É a entidade que melhor explica o conjunto de sinais e sintomas apresentados.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turcot associa polipose intestinal (ou PAF) com tumores cerebrais — meduloblastoma ou glioblastoma, dependendo da base genética — não com o quadro mucocutâneo e de múltiplas lesões benignas em mama e tireoide típico da Cowden. Ou seja, a presença de leiomiomas uterinos e doença fibrocística da mama não faz parte do fenótipo clássico de Turcot.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon com progressão quase inevitável para carcinoma se não tratada, e por manifestações extracolônicas como desmoides, pólipos duodenais e alterações ósseas/dentárias em algumas variantes. Não é a síndrome cuja apresentação clássica inclui lesões mucocutâneas tipo triquilemoma, adenomas tireoidianos e leiomiomas uterinos simultaneamente — esse conjunto casa com Cowden.

Resposta: Alternativa B