Dica do autor: Na prática do rastreio de aneuploidias no primeiro trimestre, o pulo do gato é entender que existem marcadores ultrassonográficos primários e secundários. A translucência nucal (TN) é o marcador ultrassonográfico primário — é mensurada entre 11 e 13+6 semanas e, quando combinada com idade materna e marcadores bioquímicos maternos, compõe o chamado teste combinado. A TN é sensível, reprodutível quando bem medida e serve como base para estimar o risco de trissomias (principalmente T21), bem como para identificar fetos com outras anomalias estruturais ou genéticas. Marcadores como osso nasal hipoplásico/ausente, refluxo tricúspide e alterações do fluxo no ducto venoso são extremamente úteis como marcadores complementares: aumentam a sensibilidade e especificidade quando presentes, mas isoladamente não substituem a TN como principal parâmetro de rastreio. Em resumo: bater o olho e saber que a TN é o ponto de partida — os outros achados são “amplificadores” de risco e indicam maior probabilidade de anomalia quando associados.

Alternativa A: INCORRETA. O padrão alterado do ducto venoso (especialmente refluxo ou onda a reversa) é um achado de alto valor prognóstico e está associado a maior risco de aneuploidia e de sofrimento fetal, mas ele é considerado um marcador complementar, tipicamente pesquisado quando a TN está aumentada ou quando o risco calculado já é elevado. Não é o marcador de rastreio primário — sua sensibilidade isolada é menor que a da TN e sua mensuração é técnica e mais indicada como complemento.

Alternativa B: INCORRETA. A ausência ou hipoplasia do osso nasal na primeira avaliação ultrassonográfica é um marcador importante e bastante específico para síndrome de Down, mas, novamente, atua como marcador complementar. Pode aumentar substancialmente a probabilidade pré-teste quando combinada com TN aumentada, porém não é o principal marcador de rastreio usado isoladamente.

Alternativa C: INCORRETA. Refluxo tricúspide (insuficiência tricúspide precoce) é outro achado complementar associado a aneuploidias e a cardiopatias fetais, com boa especificidade, mas baixa sensibilidade isolada. É útil para estratificar risco quando já há sinais de alerta (por exemplo, TN aumentada), mas não substitui a TN como primeiro marcador de rastreio.

Alternativa D: CORRETA. A translucência nucal é o marcador ultrassonográfico de maior importância para o rastreio de aneuploidias no primeiro trimestre. É a medida-base do teste combinado (11–13+6 semanas), com boa reprodutibilidade quando obtida em técnica adequada, e sua elevação é o sinal que mais orienta a necessidade de investigação adicional (ex.: testes de rastreio combinados, teste genético não invasivo ou diagnóstico invasivo). Por isso, entre as opções dadas, a TN é a escolha correta como marcador de rastreio primário.

Resposta: Alternativa D