Dica do autor: O teste do pezinho do SUS, na sua versão básica, tem um rol definido de doenças que visa identificar condições com impacto alto na infância, cuja intervenção precoce muda radicalmente o prognóstico. O pulo do gato é saber que existe a triagem neonatal básica (um painel padrão) e existe a triagem ampliada por espectrometria de massas — esta última detecta aminoacidopatias, algumas organopatias e outros distúrbios metabólicos, mas não está implantada uniformemente em todos os estados. Bater o olho e saber: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias (incluindo doença falciforme), deficiência de biotinidase, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita fazem parte do rol contemplado no programa nacional em sua forma rotineira; galactosemia e a maioria das aminoacidopatias dependem de programas expandidos e, portanto, nem sempre são detectadas pelo teste do SUS em todos os locais.

Alternativa A: INCORRETA. Doença falciforme/hemoglobinopatias e fenilcetonúria fazem parte do painel básico do teste do pezinho oferecido rotineiramente pelo SUS. A triagem para hemoglobinopatias (como a doença falciforme) e para fenilcetonúria é padrão justamente por serem doenças com intervenção precoce eficaz.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito também constam entre as doenças rastreadas na triagem neonatal básica. Detectar deficiência de biotinidase permite tratamento simples e preventivo com biotina; hipotireoidismo congênito, se não tratado, provoca retardo do desenvolvimento, por isso é triado rotineiramente.

Alternativa C: INCORRETA. Hiperplasia adrenal congênita e fibrose cística integram o conjunto de condições que costumam ser incluídas nas diretrizes do programa de triagem neonatal em sua versão básica/rotineira no país. Ambas têm protocolos de acompanhamento e intervenção precoce quando identificadas.

Alternativa D: CORRETA. Galactosemia clássica e a maioria das aminoacidopatias (como acidemias e algumas doenças do metabolismo de aminoácidos) não fazem parte do painel básico universal do SUS em muitos estados; elas são detectáveis quando há programa de triagem ampliada (por espectrometria de massas), que nem sempre está implementado. Em resumo: essas duas condições não são triadas de rotina em todos os serviços do SUS, por isso esta alternativa é a correta.

Resposta: Alternativa D