Dica do autor: A Doença de Pompe (glicogenose tipo II) é um defeito lisossomal na alfa-glucosidase ácida (acid maltase) que leva acúmulo difuso de glicogênio em tecidos — sobretudo músculo esquelético, cardíaco e, em menor grau, fígado. Na forma infantil clássica, que aparece nos primeiros meses de vida, o quadro é marcadamente clínico: hipotonia axial e periférica (“floppy baby”), cardiomiopatia hipertrófica progressiva com cardiomegalia evidente, macroglossia e insuficiência respiratória por fraqueza da musculatura respiratória. Laboratorialmente costuma haver elevação de CK e alterações inespecíficas de transaminases; o diagnóstico confirma-se pela dosagem da atividade enzimática ou por análise genética. O pulo do gato na prática é “bater o olho”: lactente com cardiomegalia + hipotonia + macroglossia já aponta fortemente para Pompe. Existem tratamentos modificadores (enzima de reposição), por isso o reconhecimento precoce muda prognóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Galactosemia neonatal costuma se manifestar logo após início da amamentação com icterícia, vômitos, intolerância à alimentação, letargia, risco de sepse por E. coli e catarata; há hipoglicemia e sinais hepáticos proeminentes, mas não é típica a cardiomiopatia hipertrófica nem a macroglossia associada à hipotonia do tipo “floppy baby”. Portanto, o conjunto descrito na questão não casa com galactosemia.

Alternativa B: INCORRETA. A Doença de Von Gierke (glicogenose tipo I) caracteriza-se por hipoglicemia severa de jejum, acúmulo hepático de glicogênio com hepatomegalia marcada, acidose láctica, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. Clinicamente há facies característica e risco de crise hipoglicêmica, mas não é típica a cardiomiopatia hipertrófica nem a macroglossia dominante como na forma infantil de Pompe.

Alternativa C: INCORRETA. A frutosemia (intolerância hereditária à frutose) surge após introdução de sacarose/frutose na dieta e cursa com vômitos, hipoglicemia pós-prandial, icterícia e insuficiência hepática; é uma intoxicação alimentar enzimática dependente da dieta, sem associação típica com cardiomiopatia hipertrófica, macroglossia ou quadro de hipotonia generalizada precoce.

Alternativa D: CORRETA. Doença de Pompe é a explicação clássica para a tríade proposta: hipotonia de início precoce, cardiomiopatia hipertrófica (cardiomegalia) e macroglossia em lactentes. É uma glicogenose lisossomal (deficiência de alfa‑glucosidase ácida) cuja apresentação infantil clássica é rapidamente progressiva e com pior prognóstico sem tratamento específico (enzima de reposição).

Resposta: Alternativa D