Dica do autor: O caso descreve uma discordância entre a sexagem fetal em sangue materno (resultado masculino, com 10 semanas) e a ultrassonografia morfológica de 2º trimestre (genitália externa feminina, com 22 semanas). Para interpretar essa situação, é necessário compreender o que cada exame detecta e como o desenvolvimento sexual ocorre.

• Sexagem fetal em sangue materno:
  • Detecta a presença de DNA fetal livre circulante no sangue materno, identificando a presença do cromossomo Y para determinar o sexo genético do feto.
  • Um resultado masculino indica que o feto tem cariótipo 46,XY — sexo genético masculino.
• Desenvolvimento sexual normal:
  • Em fetos 46,XY, a diferenciação sexual masculina depende da ação dos andrógenos — principalmente testosterona e di-hidrotestosterona (DHT) — sobre os receptores androgênicos presentes nas células-alvo.
  • A testosterona promove o desenvolvimento das estruturas de Wolff (epidídimo, vas deferens, vesículas seminais).
  • A DHT promove a virilização da genitália externa (fusão dos lábios escrotais, desenvolvimento do pênis).
  • Se os receptores androgênicos estiverem ausentes ou não funcionais, os andrógenos não exercem seu efeito, e a genitália externa se desenvolve no fenótipo feminino — padrão padrão do desenvolvimento embrionário na ausência de estímulo androgênico efetivo.
• Síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIAC):
  • Condição em que o feto 46,XY tem mutação no gene do receptor androgênico, tornando-o completamente não funcional.
  • Os testículos produzem testosterona normalmente, mas os tecidos-alvo não respondem.
  • O fator inibidor mülleriano (AMH) é produzido normalmente, regredindo as estruturas müllerianas (sem útero, tubas ou terço superior da vagina).
  • A genitália externa desenvolve-se no fenótipo feminino, explicando a discordância entre o sexo genético (XY, detectado na sexagem) e o fenótipo (feminino, observado na ultrassonografia).

Alternativa A: INCORRETA. A ultrassonografia morfológica de 2º trimestre com 22 semanas tem boa acurácia para identificação da genitália externa. Um erro isolado nessa situação seria improvável, especialmente considerando que o quadro tem explicação fisiopatológica coerente.

Alternativa B: CORRETA. A insensibilidade androgênica completa explica a discordância: o feto tem sexo genético masculino (46,XY, detectado na sexagem) mas genitália externa feminina (por ausência de resposta aos andrógenos), justificando os achados de ambos os exames.

Alternativa C: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita afeta fetos 46,XX, causando virilização da genitália externa feminina pelo excesso de andrógenos adrenais — o oposto do apresentado. Não explicaria genitália feminina em feto com cromossomo Y.

Alternativa D: INCORRETA. O teste de sexagem em sangue materno tem alta acurácia para detecção do cromossomo Y a partir de 10 semanas. Um erro no teste seria possível, mas há explicação fisiopatológica mais coerente e específica para essa discordância — a insensibilidade androgênica completa.

Resposta: Alternativa B