Dica do autor: A síndrome de Turner é uma condição cromossômica caracterizada, na forma clássica, pela ausência total ou parcial de um cromossomo X (cariótipo 45,X ou mosaicismos envolvendo X). Clinicamente, bate à vista pela baixa estatura (devido à haploinsuficiência do gene SHOX), pela aparência sexual infantilizada e pelas manifestações congênitas associadas ao sistema linfático e cardiovascular. O pulo do gato no diagnóstico é relacionar achados somáticos — pescoço alado (webbed neck), linha posterior baixa de implantação dos cabelos, e edema em mãos/pés no período neonatal por linfedema — com cardiopatias típicas, como coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide, que explicam hipertensão e diferença de pulso entre membros superiores e inferiores. Importante lembrar que são fenótipo feminino: os ovários são frequentemente hipoplásicos (gonadas em fita) levando a amenorreia primária e infertilidade, e há risco aumentado de problemas metabólicos, otológicos e ósseos. O manejo envolve reposição hormonal, atenção às cardiopatias e acompanhamento multiprofissional.

Alternativa A: CORRETA. Baixa estatura é uma marca registrada da síndrome de Turner. A perda de um alelo do gene SHOX, que contribui para o crescimento esquelético, é a explicação fisiopatológica mais aceita. Por isso é comum que essas meninas sejam muito baixas em relação à população geral, com diagnóstico muitas vezes suspeitado já na infância. O tratamento pode incluir hormônio do crescimento e, mais tarde, estrogenoterapia para desenvolvimento puberal.

Alternativa B: CORRETA. Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) é um achado clássico. Ele costuma vir acompanhado do pescoço alado e decorre de alterações do desenvolvimento cutâneo e dos linfáticos na região posterior do pescoço. É um sinal físico útil para suspeitar da síndrome ao examinar a criança ou adolescente.

Alternativa C: CORRETA. Pescoço alado (webbed neck) é típico e frequentemente relatado. Tem relação com linfedema fetal e eventuais cistos higromatosos que deixaram sequelas na região cervical, conferindo aquele aspecto “alado”. Quando você vê pescoço alado junto com baixa estatura e atraso puberal, a hipótese de Turner sobe bastante de posto na sua lista.

Alternativa D: CORRETA. Edema nas mãos e no dorso dos pés no período neonatal decorre de linfedema congênito, muito frequente na síndrome de Turner. Esse linfedema pode regredir com o tempo, mas é uma pista diagnóstica importante no recém‑nascido, muitas vezes associada a alterações cervicais e a possível história de hidropisia fetal.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Turner afeta essencialmente indivíduos do sexo feminino fenotípico. Não é uma condição que “afeta mais o sexo masculino”; ao contrário, a maioria dos casos viáveis ao nascimento são meninas. Cariótipos 45,X em homens não são a apresentação típica e, em muitos casos, monossomias X levam a perdas gestacionais. Assim, afirmar predileção masculina é o erro da questão.

Resposta: Alternativa E