Dica do autor: Bater o olho nesse caso já coloca Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no topo da lista. É uma miopatia genética ligada ao X, normalmente com início na primeira infância, evolução progressiva e fraqueza proximal predominante. O pulo do gato são três achados-chave: ele é menino (doença ligada ao X), tem hipertrofia de panturrilhas por substituição muscular por tecido fibroadiposo (pseudohipertrofia), e níveis de CK explosivos — tipicamente na casa dos milhares ou até dezenas de milhares. A transmissão materna explica o histórico positivo em tio materno. Na eletroneuromiografia o padrão é miopático e as velocidades de condução nervosa costumam estar preservadas, porque o problema está no músculo (distrofina ausente ou defeituosa) e não no nervo. O diagnóstico definitivo faz-se por estudo molecular (deleção/dupicação/mutações no gene da distrofina) e, quando necessário, biópsia muscular mostrando ausência de distrofina. O manejo envolve corticosteroides para retardar a perda de força, acompanhamento cardiopulmonar e reabilitação multidisciplinar.

Alternativa A: CORRETA. Esta alternativa descreve exatamente o quadro. Criança do sexo masculino, início precoce, fraqueza progressiva predominantemente proximal, pseudohipertrofia de panturrilhas, CPK extremamente elevado (ordens de grandeza compatibles com DMD) e história familiar em tío materno (padrão de herança ligado ao X). ENMG com padrão miopático e condução nervosa normal reforçam que o problema é muscular e não neuropático. Biópsia ou teste genético confirmam o diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Eaton-Lambert é uma doença da junção neuromuscular pré-sináptica, geralmente associada a neoplasia (ex.: câncer de pequenos células do pulmão) e típica do adulto. Manifesta-se por fraqueza proximal que frequentemente melhora com uso repetido e por achados eletrofisiológicos característicos (incremento na resposta com estimulação repetitiva de alta frequência). Não há pseudohipertrofia de panturrilhas nem níveis massivos de CPK, nem padrão de herança ligado ao X. Portanto não cabe neste caso pediátrico com CK muito alto.

Alternativa C: INCORRETA. Miosites infecciosas (bacterianas, virais, parasitárias) costumam ter início mais agudo, frequentemente com dor local, febre ou sinais sistêmicos e não com história familiar ligada ao X. O CPK pode aumentar, mas não é típico vê-lo persistentemente na casa das dezenas de milhares em uma criança com curso crônico-progressivo desde os primeiros anos. A ENMG poderia mostrar alterações miopáticas, mas o conjunto de achados do enunciado não é compatível com infecção muscular crônica.

Alternativa D: INCORRETA. Miastenia gravis é uma doença da placa motora (autoimune, postsináptica na forma mais comum) caracterizada por fraqueza fatigável, flutuação ao longo do dia, sintomas bulbares e normalidade do CK. A eletroneuromiografia mostra decremento na estimulação repetitiva ou aumento da resposta com técnicas específicas, e não um padrão miopático com CK extremamente elevado. Além disso, a miastenia não explica hipertrofia de panturrilhas nem o histórico familiar típico de herança ligada ao X.

Resposta: Alternativa A