Dica do autor: Quando a gente junta proteinúria nefrótica, hipoalbuminemia, fenômenos neurológicos no território do nervo mediano (síndrome do túnel do carpo), macroglossia, hepatoesplenomegalia ou apenas hepatomegalia com padrão colestático (fosfatase alcalina muito elevada e transaminases relativamente normais) e, de quebra, identifica uma gamopatia monoclonal, o pulo do gato é pensar em amiloidose do tipo AL. Na amiloidose AL há uma disfunção de plasmócitos que produzem cadeias leves que se depositam como fibrilas insolúveis em órgãos — rim (proteinúria/nefrótica), coração (insuficiência/arrítmia), nervos periféricos (neuropatia, síndrome do túnel), língua (macroglossia) e fígado (aumento de volume com colestase). Bater o olho nesses sinais e correlacionar com a gamopatia monoclonal é o que orienta para o diagnóstico. Fique ligado: pacientes em diálise podem ter amiloidose por beta2-microglobulina, mas essa costuma dar quadro osteoarticular e não macroglossia nem gamopatia monoclonal; por isso a presença de gamopatia aponta para AL.

Alternativa A: INCORRETA. Doença de Wilson causa acometimento hepático e neuropsiquiátrico em pacientes mais jovens, com achados laboratoriais como ceruloplasmina baixa, cobre urinário aumentado e presença de anéis de Kayser–Fleischer. Não costuma cursar com gamopatia monoclonal, macroglossia ou síndrome do túnel do carpo típica; além disso, o padrão enzimático e a história clínica aqui não batem com Wilson.

Alternativa B: INCORRETA. Deficiência de alfa-1 antitripsina pode causar doença hepática e doença pulmonar obstrutiva, com depósito de proteína mutante no hepatócito e quadros de cirrose em idades variáveis. Não explica macroglossia, neuropatia do nervo mediano, nem gamopatia monoclonal; além disso, o perfil laboratorial costuma mostrar alterações hepáticas difusas, e não o conjunto característico visto aqui.

Alternativa C: INCORRETA. Hemocromatose causa sobrecarga férrica com sintomas como fadiga, diabetes, hiperpigmentação cutânea, cardiomiopatia e hepatomegalia. Os exames mais específicos mostram ferritina e saturação de transferrina elevadas. Também não há associação com gamopatia monoclonal nem com macroglossia ou síndrome do túnel do carpo daquele jeito; as enzimas hepáticas costumam estar alteradas de modo diferente.

Alternativa D: CORRETA. Amiloidose — especialmente o tipo AL — explica todos os achados: gamopatia monoclonal (cadeias leves produzidas por um clone de plasmócitos), perda de proteína na urina (proteinúria nefrótica → hipoalbuminemia), macroglossia característica, neuropatia com envolvimento do nervo mediano (síndrome do túnel do carpo) e hepatomegalia com padrão colestático (fosfatase alcalina elevada com transaminases relativamente normais). O conjunto clínico-laboratorial casa bem com amiloidose sistêmica AL.

Alternativa E: INCORRETA. Doença de Gaucher costuma apresentar esplenomegalia bem marcante, citopenias (anemia, trombocitopenia), dor óssea e alterações ósseas típicas; é uma doença de depósito lisossomal, não associada a gamopatia monoclonal ou macroglossia. O padrão clínico e laboratorial do enunciado não se enquadra em Gaucher.

Resposta: Alternativa D