Dica do autor: A questão aborda uma paciente de 28 anos, com dentes supranumerários, polipose colônica e tumor desmoide. A paciente é, provavelmente, portadora da síndrome de Gardner. Por meio de um defeito genético no gene APC, o paciente portador dessa síndrome pode apresentar polipose adenomatosa familiar, tumores extracolônicos (como osteomas, cistos epidérmicos e fibromas), além de anormalidades dentárias e tumores desmoides. Os tumores desmoides são neoplasias benignas, mas altamente agressivas e que invadem órgãos e tecidos vizinhos. Dessa forma, a síndrome de Gardner é definida como a presença de adenomatose colônica hereditária associada às lesões extracolônicas descritas acima. Todas as alternativas trazem doenças polipoides do trato gastrointestinal, contudo cada uma possui genes modificados diferentes e sintomas associados distintos!
Alternativa A: FALSA. A síndrome de Cronkhite Canada também cursa com polipose gastrointestinal, contudo vem acompanhada de alopecia, hiperpigmentação cutânea, onicodistrofia, diarreia, perda de peso e dor abdominal.
Alternativa B: FALSA. Na polipose gastrointestinal juvenil há a presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no TGI, geralmente associada a sangramento anal, anemia, dor abdominal, obstrução intestinal, dentre outros.
Alternativa C: VERDADEIRA. A paciente abordada na questão apresenta sintomas incluídos na síndrome de Gardner: polipose colônica, anormalidade dentária (dentes supranumerários), além de tumor desmoide.
Alternativa D: FALSA. A síndrome de Peutz Jeghers cursa com pólipos hamartomatosos gastrointestinais associada a pigmentação mucocutânea e aumento do risco de cânceres gastrointestinais, como colorretal, de estômago, intestino delgado e pâncreas.
Resposta: Alternativa C.