Dica do autor: Questão bem complexa que aborda o diagnóstico neurológico de uma adolescente de 11 anos que iniciou com crises convulsivas há 6 meses. Além do início tardio da epilepsia chama atenção dois dados: a ausência de outros déficits até o momento e a história familiar de epilepsia caracterizada por movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo. Tomando como base esses dados, vamos procurar a melhor hipótese diagnóstica para o caso.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Dravet, também chamada de epilepsia mioclônica grave da infância, é uma encefalopatia progressiva associada a convulsões de difícil controle, deficiência intelectual e distúrbios motores. As crises geralmente começam entre 4 e 12 meses associadas ou não a febre, evoluindo posteriormente para a regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e o aparecimento de outras manifestações neurológicas. Além de ser uma epilepsia de difícil controle alguns antiepilépticos podem agravar o quadro clínico, como a carbamazepina, a vigabatrina, a lamotrigina e a fenitoína, especialmente a fenitoína intravenosa utilizada no manejo do estado de mal epiléptico. Nesses casos recomenda-se o uso preferencial do midalozam para controle da crise.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Lennox-Gastaut é um tipo raro de epilepsia da infância, de início precoce, em geral nos primeiros anos de vida. A maioria das crianças começam a se desenvolver normalmente, mas iniciam sintomas de regressão das suas habilidades, em maior ou menor velocidade, em conjunto com o início das crises convulsivas – convulsões, que quase sempre aparecem sem febre, e ficam descontroladas, a despeito do tratamento com os medicamentos anticonvulsivantes. Outros sintomas, como alterações de personalidade e comportamento, humor lábil e variável, e retardo do desenvolvimento psicomotor e cognitivo, podem aparecer na evolução do quadro.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome do lobo temporal é mais comum em adultos. Sua principal característica é a associação com comorbidades psiquiátricas como transtornos de humor, ansiedade e psicose, mas também são descritas alterações comportamentais, prejuízos cognitivos e elevado risco de suicídio. A cronicidade e o descontrole das crises parecem ser fatores importantes para a manifestação e a gravidade dos sintomas psiquiátricos.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de West é forma de epilepsia generalizada que se inicia no primeiro ano de vida, com pico de incidência entre 5 e 8 meses, caracterizada por espasmos ou mioclonias frequentes (podendo chegar a 100 episódios por dia), regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e alteração eletrencefalográfica típica denominada hipsarritmia. Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou confundidos com cólicas do lactente. Apresentam-se com flexão súbita da cabeça, afastamento dos membros superiores e flexão das pernas, sendo comum inclusive que o paciente solte um grito por ocasião do espasmo. A crise dura alguns segundos. Normalmente essas crises ocorrem durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia.

Alternativa E: CORRETA. A epilepsia mioclônica juvenil tem início na adolescência, com maior predisposição para o surgimento das crises durante o estirão puberal. É uma epilepsia poligênica, ou seja, possui várias causas possíveis e uma expressão genética também variada. Porém tem maior probabilidade de ocorrer entre pessoas que possuem casos na família (como descrito no enunciado). Caracteriza-se por crises mioclônicas, ou seja, com abalos musculares súbitos, que podem ser arrítmicos, irregulares e isolados. As crises mioclônicas acontecem principalmente ao despertar e como os abalos são involuntários nos membros, especialmente nos braços e nas mãos, a família costuma relatar que esse adolescente derruba objetos no café da manhã e parece ser mais “desastrado” ao despertar. Além disso, a epilepsia mioclônica juvenil também pode apresentar crises tônico-clônica generalizadas, que ocorrem principalmente na presença de um gatilho, como privação de sono, estresse emocional e uso de bebidas alcoólicas, situações relativamente comuns na adolescência.

Resposta: Alternativa E.