Dica do autor: A translucência nucal (TN) é uma medição ecográfica do espaço subcutâneo na nuca fetal feita entre 11 e 14 semanas. Valores acima do percentil 95 (ou tradicionalmente ≥ 3,5 mm) indicam aumento do risco de anomalias fetais, mas não diagnosticam nada por si só — funcionam como sinal de alerta. O mecanismo por trás do aumento da TN envolve várias vias: insuficiência cardíaca fetal precoce, aumento de líquido intersticial por alterações na matriz extracelular, e alterações linfáticas e vasculares. Por isso, TN aumentada está fortemente associada a aneuploidias (ex.: trissomias 21, 18 e 13 e 45,X), a várias cardiopatias congênitas e a certas síndromes genéticas e malformações estruturais (como algumas displasias esqueléticas). Nem todas as malformações têm relação direta com TN aumentada: defeitos do tubo neural abertos (como anencefalia/acrania) costumam ser bem visíveis pela morfologia craniana e pelos marcadores bioquímicos, mas não têm uma associação consistente com TN aumentada, portanto o risco nesses casos tende a ser semelhante ao da população geral. O pulo do gato na prática é: TN aumentada pede investigação complementar (cariótipo ou teste de rastreamento cromossômico com DNA fetal, ecocardiografia fetal e morfológica detalhada), mas saber quais condições aumentam de fato a probabilidade ajuda a priorizar exames.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Down e síndrome de Turner são classicamente associadas a TN aumentada. Trissomia 21 tem uma forte correlação com TN aumentada; 45,X (Turner) frequentemente apresenta TN muito aumentada e também edema fetal. Logo, o risco dessas condições não é semelhante ao da população quando a TN está aumentada — pelo contrário, ele aumenta.

Alternativa B: INCORRETA. Comunicação interventricular (CIV) e estenose aórtica entram no espectro das cardiopatias congênitas. Cardiopatia congênita, em especial defeitos estruturais do coração, está entre as principais condições vinculadas a TN aumentada. Portanto, não é correto afirmar que o risco dessas cardiopatias seja igual ao da população geral diante de TN aumentada.

Alternativa C: INCORRETA. Displasia esquelética costuma apresentar TN aumentada em fases precoces por alterações do desenvolvimento e do acúmulo de líquido; comunicação interatrial (CIA) é um defeito cardíaco que, embora algumas formas não sejam detectadas inicialmente, insere o caso no grupo de cardiopatias congênitas que têm associação com TN aumentada. Assim, o risco combinado não permanece semelhante ao da população geral.

Alternativa D: CORRETA. Anencefalia e acrania são defeitos do tubo neural aberto com ausência da calota craniana que, habitualmente, são identificáveis por critérios morfológicos na ultrassonografia e por alterações bioquímicas (por exemplo, aumento do AFP). Essas malformações não têm associação consistente com aumento isolado da TN; por isso, diante de uma TN aumentada sem outras alterações estruturais, o risco de acrania/anencefalia permanece próximo ao risco populacional.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Down (trissomia 21) tem forte associação com TN aumentada. A transposição das grandes artérias é uma cardiopatia congênita — muitas cardiopatias mostram associação com TN aumentada. Portanto, essa combinação também não representa risco similar ao da população quando a TN está aumentada.

Resposta: Alternativa D