Dica do autor: O pulo do gato aqui é saber que aumento de 17‑OH‑progesterona aponta para defeito na via da 21‑hidroxilase — a forma não clássica (tardia) de hiperplasia adrenal congênita. Pacientes geralmente têm hirsutismo desde a puberdade, ciclos menstruais frequentemente regulares ou apenas levemente irregulares, e quadro bioquímico com hormônios gonadotróficos e tireoidianos normais. Bater o olho e saber: 1) 17‑OH‑progesterona basal elevada é sinal de excesso de precursores androgênicos; 2) quando o valor basal estiver na zona limítrofe faz‑se teste de estímulo com ACTH para confirmar; 3) o manejo costuma envolver contraceptivos combinados, antiandrógenos ou, quando necessário, glicocorticoide em dose baixa para suprimir produção adrenal de andrógenos. No fim das contas, o padrão clínico (hirsutismo desde a adolescência, sem desordem menstrual marcada) + 17‑OH‑progesterona elevada = hiperplasia adrenal tardia.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome dos ovários policísticos (SOP) é causa comum de hiperandrogenismo e obesidade, mas costuma apresentar ciclos menstruais irregulares/oligomenorreia e ultrassonografia ovariana compatível. Além disso, na SOP a 17‑OH‑progesterona não está tipicamente elevada; os andrógenos aumentados derivam mais de excesso ovariano (testosterona livre) do que de acúmulo de precursores adrenais. Portanto, apesar de ser uma hipótese plausível à primeira vista, o achado laboratorial direciona para outro diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome da insensibilidade androgênica ocorre em indivíduos 46,XY com receptores de andrógeno defeituosos. Clinicamente manifesta‑se por genitália feminina ou ambígua e ausência de virilização, com pouca ou nenhuma pilificação pubiana, e níveis de testosterona plasmática masculinos elevados. Não é compatível com mulher 46,XX com hirsutismo desde a adolescência e com elevação de 17‑OH‑progesterona.

Alternativa C: INCORRETA. Anovulação crônica hipotalâmica leva a amenorreia ou oligomenorreia por supressão da função gonadotrófica e normalmente cursa com baixa esteroidogênese gonadal; não é típica para quadro de hirsutismo desde a adolescência. Além disso, esse diagnóstico não explicaria uma 17‑OH‑progesterona elevada, que indica disfunção na via adrenal.

Alternativa D: CORRETA. Hiperplasia adrenal na forma tardia (deficiência parcial de 21‑hidroxilase) é a causa mais provável: quadro de hiperandrogenismo de longa data, muitas vezes com ciclos relativamente preservados, e elevação de 17‑OH‑progesterona. Confirmam o diagnóstico níveis basais muito elevados de 17‑OH‑progesterona ou aumento patológico após teste com ACTH; conduta inclui terapias hormonais e, quando indicado, glicocorticoide em baixa dose para reduzir a produção adrenal de andrógenos.

Resposta: Alternativa D