Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro dependente de ATP. O defeito faz com que as secreções exócrinas fiquem mais espessas, o que leva a obstrução de dutos em vários órgãos. No pâncreas exócrino, a obstrução progressiva provoca insuficiência pancreática com má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis — daí as fezes gordurosas, volumosas e malcheirosas que “boiam no vaso”. No trato respiratório, o muco espesso favorece sinusites crônicas e formação de pólipos nasais desde a infância; por isso, ver pólipos em criança é um sinal de alerta para FC. O fígado pode ter acometimento biliar (colestase, fibrose bili ar) e cursar com hepatomegalia. O diagnóstico é confirmado por teste do suor (concentração de cloreto elevada) e/ou estudo genético; a avaliação da função pancreática (elastase fecal) ajuda a confirmar insuficiência exócrina. Tratamento envolve reposição enzimática pancreática, suplementação de vitaminas ADEK, manejo respiratório e, quando indicado, moduladores da proteína CFTR. O pulo do gato na prática clínica: bater o olho em uma criança com este quadro e lembrar que a combinação steatorreia + pólipos nasais é praticamente assinatura de fibrose cística, enquanto outras doenças que causam diarreia crônica não explicam tão bem os sinais respiratórios.

Alternativa A: CORRETA. Essa é a melhor hipótese porque integra todos os achados por um único processo: a disfunção do CFTR causa insuficiência pancreática exócrina (explique as fezes gordurosas, volumosas, malcheirosas e que flutuam) e predisposição a doença sinusal crônica com pólipos. O discreto aumento do fígado também casa com acometimento hepatobiliar visto em FC. A confirmação se faz com teste do suor e/ou pesquisa molecular; a elastase fecal baixa corrobora insuficiência pancreática. Fique ligado: é a combinação de sintomas gastrointestinais e otorrinolaringológicos na infância que dá o clique diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. A doença celíaca provoca má absorção por atrofia vilositária induzida pelo glúten, levando a diarreia, perda ponderal e deficiências nutricionais. Pode haver fezes desagradáveis, mas geralmente o quadro acompanha anemia e sinais sorológicos positivos (anti‑TTG). Pólipos nasais não são característicos; além disso, o início costuma ocorrer após introdução de glúten e o tratamento é dieta isenta de glúten, não reposição enzimática pancreática. Portanto, embora cause má absorção, não explica bem a associação com pólipos nasais.

Alternativa C: INCORRETA. A doença de Crohn pode afetar o intestino delgado e causar má absorção, perda de peso e diarreia crônica, inclusive esteatorreia se há acometimento extenso do jejuno/íleo. Porém, Crohn costuma apresentar dor abdominal, febre intermitente, lesões segmentares (“skip lesions”), possível sangue nas fezes e sinais inflamatórios; pólipos nasais e o padrão clássico de insuficiência pancreática exócrina são incomuns. Investigações seriam endoscopia com biópsias e imagem; a presença precoce de pólipos nasais favorece mais FC do que Crohn.

Alternativa D: INCORRETA. A retocolite ulcerativa é doença inflamatória intestinal limitada ao cólon, com diarreia sanguinolenta e urgência evacuatória. Não costuma provocar esteatorreia (pois o pâncreas e o delgado proximal não são primariamente afetados) nem pólipos nasais. Hepatomegalia não é achado típico inicial. Logo, o quadro descrito não converge com colite ulcerativa.

Alternativa E: INCORRETA. Parasitose intestinal, especialmente giardíase, pode causar diarreia crônica e esteatorreia transitória; entretanto, costuma haver história epidemiológica de exposição, e exames parasitológicos ou antígenos fecais detectam o agente. Pólipos nasais e hepatomegalia não são achados esperados na grande maioria das parasitoses. Além disso, resposta à terapia específica (metronidazol, por exemplo) é esperada na giardíase, o que não se aplica ao quadro multisistêmico da fibrose cística.

Resposta: Alternativa A