Dica do autor: O quadro descreve uma pessoa fenotipicamente feminina com desenvolvimento mamário normal, amenorreia primária, ausência de útero e ovários à imagem e cariótipo 46,XY. Isso é a cara da síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIA/CAIS). Na SIA completa há mutação no receptor de andrógenos: os testículos fetais produzem testosterona e, mais importante, hormônio anti‑Mülleriano (AMH), que provoca regressão dos dutos müllerianos (ausência de útero e de porção superior da vagina). Como os tecidos-alvo são insensíveis aos andrógenos, desenvolve‑se genitália externa feminina típica; entretanto, a testosterona circulante é aromatizada em estrógenos, explicando o desenvolvimento normal ou acentuado das mamas. A pilificação costuma ser discreta por falta de ação androgênica local, mas existe variabilidade clínica. Os testículos geralmente estão ectópicos (inguinais ou abdominais) — com risco aumentado de neoplasia gonadal — e a recomendação é planejar gonadectomia apenas após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário. Laboratorialmente nota‑se testosterona sérica alta para sexo feminino, com LH aumentado e relação T‑E alterada. No fim das contas, o diagnóstico bate com 46,XY + fenótipo feminino + ausência de estruturas müllerianas: pulo do gato para SIA completa.

Alternativa A: INCORRETA. Disforia de gênero é uma condição de incongruência entre o sexo de nascimento e a identidade de gênero; não é uma causa orgânica de amenorreia nem explica cariótipo 46,XY com ausência de útero/ovários. Pacientes com disforia podem ter qualquer cariótipo e anatomia reprodutiva, mas o diagnóstico não substitui a necessidade de investigação gonadal/endócrina. Aqui há achados anatômicos e cromossômicos que apontam para uma condição intersexo, não para identidade de gênero.

Alternativa B: INCORRETA. “Agenesia mülleriana” é um termo que pode remeter à síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser (MRKH), em que a paciente é 46,XX, com ovarios funcionantes e caracteres sexuais secundários femininos normais; há ausência congênita do útero e da porção superior da vagina. Na agenesia mülleriana os ovários estão presentes (produzindo hormônios e ovulação), diferentemente do caso apresentado, no qual o cariótipo é 46,XY e ultrassom não evidenciou ovários — portanto não se encaixa.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de 17‑alfa‑hidroxilase (uma forma de hiperplasia adrenal congênita) cursa com deficiência na produção de andrógenos e esteroides sexuais: indivíduos 46,XX e 46,XY apresentam desenvolvimento sexual ambíguo ou sexualidade infantil, hipertensão arterial e hipocalemia por excesso de mineralocorticoides (na forma clássica). Além disso, não haveria desenvolvimento mamário normal como descrito (falta de estrogênio) e o perfil hormonal é totalmente diferente. Portanto não bate com o quadro.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIA/CAIS) explica todos os pontos: cariótipo 46,XY, fenótipo externo feminino com desenvolvimento mamário por aromatização dos andrógenos, ausência de útero por ação do AMH testicular e ausência de ovários (porque são testículos), amenorreia primária e presença de hímen e vagina cega. O risco gonadal e a conduta (retirada dos testículos após a puberdade) também fazem parte do raciocínio clínico. É a alternativa que melhor se encaixa.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Kuster‑Hauser (MRKH) também cursa com ausência de útero e porção superior da vagina, mas trata‑se de 46,XX com ovários funcionantes e ovulação normal; as pacientes têm caracteres sexuais secundários normais e esperam‑se ovários visíveis à imagem. O cariótipo 46,XY do caso afasta MRKH.

Resposta: Alternativa D