Dica do autor: O ponto-chave aqui é relacionar fenótipo feminino com cariótipo 46,XY e ausência de útero. Na Síndrome da Insensibilidade Androgênica completa (antigo nome: testículos feminizantes) há mutação no receptor de andrógenos: os indivíduos têm testículos funcionantes (geralmente intra-abdominais ou inguinais) que produzem testosterona e hormônio anti-Mülleriano (AMH). O AMH causa regressão das estruturas müllerianas, explicando a ausência de útero e de partes do trato genital superior. Ao mesmo tempo, a falha na ação dos andrógenos impede a virilização, resultando em genitália externa feminina típica e desenvolvimento mamário por aromatização periférica de andrógenos em estrógenos. Um sinal clássico é o desenvolvimento de mamas com amenorreia primária e pouco ou nenhum pelos pubianos/axilares. Outro ponto prático: o diagnóstico é sugerido por cariótipo 46,XY, imagem com ausência de útero e presença de gônadas internas palpáveis/visualizadas ou níveis hormonais compatíveis; a conduta inclui orientar sobre o risco aumentado de malignização gonadal e programar gonadectomia profilática, geralmente após a puberdade para permitir desenvolvimento mamário.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) cursa com agenesia mülleriana (ausência parcial ou total de útero e parte superior da vagina) mas o cariótipo é 46,XX; as pacientes têm ovários funcionantes, características sexuais secundárias normais e pelos pubianos normais. Como no enunciado o cariótipo é 46,XY, MRKH fica fora de questão.

Alternativa B: CORRETA. Síndrome da Insensibilidade Androgênica completa (testículos feminizantes) encaixa perfeitamente: cariótipo 46,XY, ausência de útero por ação do AMH produzido pelos testículos, fenótipo externo feminino, desenvolvimento mamário e amenorreia primária. O achado de pouca pilificação e testículos não descidos são achados compatíveis. A conduta inclui avaliação gonadal e planejamento de gonadectomia em momento apropriado, além de aconselhamento genético e substituição hormonal quando indicado.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Turner tem cariótipo 45,X (ou variantes com deleções/ mosaicismos) e costuma apresentar baixa estatura, alterações somáticas (pterígio nucal, pescoço alado, cardiopatias congênitas) e gônadas hipertrofiadas em forma de "ovários em fita" com insuficiência ovariana e níveis elevados de FSH/LH. Não há cariótipo 46,XY nem testículos produtores de AMH, portanto não explica a ausência de útero com 46,XY.

Alternativa D: INCORRETA. A chamada Síndrome de Savage refere-se à resistência ovariana (ovários com folículos presentes, mas insensíveis à gonadotrofina), cursando tipicamente com cariótipo 46,XX, hiperfolículo-estimulação (altos níveis de FSH) e útero presente. Não envolve cariótipo 46,XY nem ausência uterina por produção de AMH, portanto não se aplica ao caso.

Resposta: Alternativa B