Nível de dificuldade: Médio
Dica do professor: A puberdade se refere às transições físicas que ocorrem durante a adolescência; sendo que adolescentes também passam por amadurecimento cognitivo e psicossocial. As alterações mais visíveis neste período são o crescimento e o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários; entretanto também ocorrem mudanças na composição corporal, desenvolvimento cerebral, entre outras. Amenorreia primária é a ausência de menstruação até os 14 anos de idade, na ausência de crescimento ou desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou até os 16 anos independentemente da presença desses caracteres. Vamos analisar o quadro da paciente: Trata-se de uma paciente com amenorreia primária, sem desenvolvimento puberal, com cariótipo XY e elevação do FSH. Isso já é suficiente para diagnosticar a síndrome de Sywer, uma forma de disgenesia gonadal na qual indivíduos geneticamente XY com falência gonadal apresentam genitália feminina devido a inibição do fator inibidor Mulleriano, e não há produção de testosterona.
Alternativa A: Falsa! As causas de amenorreia de causa hipofisária incluem hiperprolactinemia (paciente apresenta valores de prolactina normais), síndrome de Sheehan (causada por necrose após hemorragia maciça, que não é o caso da paciente), e síndrome de cushing (que levaria a quadro de hiperandrogenismo).
Alternativa B: Verdadeira!
Alternativa C: Falsa! Existem diversas causas hipotalâmicas de amenorreia primária, como a síndrome de Kallman, desordens alimentares, trauma e tumores, entretanto estas acontecem apenas em indivíduos genotipicamente femininos.
Alternativa D: Falsa! Apesar da síndrome de Turner ser a disgenesia gonadal mais comum, o cariótipo tipico é 45X, diferente do que nossa paciente apresenta.
Resposta certa, letra B.