Dica do autor: A presença de cariótipo 45,X0 é praticamente assinatura de Síndrome de Turner. Na prática clínica, o pulo do gato é relacionar o mosaicismo/monossomia do cromossomo X com a falha gonadal primária: os ovários tornam-se "gonâdos em banda" (streak gonads), haveria deficiência estrogênica e, por isso, atraso ou ausência do desenvolvimento puberal e amenorreia primária. A baixa estatura decorre, em grande parte, da haploinsuficiência do gene SHOX — por isso a criança costuma ser bem baixinha desde cedo. Além disso, frequentemente há malformações associadas (pescoço alado, linfedema em RN, cardiopatias congênitas como coarctação da aorta ou valva aórtica bicúspide, anomalias renais), o que ajuda a bater o olho e saber que estamos diante de Turner. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo e o tratamento envolve reposição hormonal (crescimento quando indicado e, mais tarde, estrógeno para induzir a puberdade e prevenir osteopenia), além do rastreio de comorbidades.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky–Mayer–Kuster–Hauser é agenesia mülleriana — mulheres 46,XX com genitália externa normal e desenvolvimento mamário preservado, porque os ovários funcionam e produzem estrogênio. O quadro típico é amenorreia primária com desenvolvimento puberal normal e ausência/hipoplasia do útero e parte superior da vagina. Não há baixa estatura nem cariótipo 45,X0.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) ocorre em indivíduos 46,XY que são fenotipicamente femininos. Eles costumam apresentar desenvolvimento mamário normal (aromatização de andrógenos em estrógenos pelos testículos) e pouca pilificação axilar/púbica; há amenorreia primária por ausência de útero. O cariótipo é 46,XY, não 45,X0, e, portanto, não se encaixa no caso.

Alternativa C: INCORRETA. Hiperplasia adrenal congênita, especialmente a forma clássica por deficiência de 21-hidroxilase, tende a causar virilização, aceleração do crescimento com maturação óssea avançada e/ou puberdade precoce em alguns casos; não provoca baixa estatura isolada com ausência completa do desenvolvimento puberal feminino em associação com cariótipo 45,X0. Portanto, não é a explicação para esse quadro.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Turner é a entidade que casa com o conjunto: baixa estatura, amenorreia primária, ausência do desenvolvimento puberal por insuficiência ovariana e cariótipo 45,X0. É o diagnóstico direto quando todos esses achados aparecem juntos. Fique ligado: reconhecer o padrão evita atrasos no início da terapia hormonal e no rastreio de cardiopatia/alterações renais.

Alternativa E: INCORRETA. Há, sim, uma opção que explica o quadro (Turner), logo "nenhuma das anteriores" não se aplica.

Resposta: Alternativa D