Nível de dificuldade: Fácil.

Dica do expert: A paciente apresenta como principal diagnóstico diferencial a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (AIS), que é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46, XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intrauterina devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Os pacientes portadores da forma completa de AIS apresentam genitália externa feminina, com ausência ou rarefação de pelos pubianos, vagina em fundo-cego e ausência de útero, além disso apresentam testículos interiorizados que no caso é descrito como hérnia inguinal bilateral. Indivíduos com a forma completa de AIS têm excelente feminização na puberdade, com mamas normais (como no caso) ou aumentadas, contornos corporais femininos e ausência de acne, devido à produção de estrógeno pelos testículos e pela aromatização periférica da testosterona. O grande diferencial dessa doença para as outras na questão é amenorreia associada à ausência de pelos pubianos, além disso a presença de mamas é muito característico da AIS.
Alternativa A: INCORRETA. A hiperplasia adrenal de manifestação tardia é uma doença autossómica recessiva comum e manifesta‐se habitualmente na infância tardia, adolescência ou início da vida adulta. Os sintomas típicos são pubarca prematura, hirsutismo, oligomenorreia, acne e infertilidade. Pode também ser assintomática.
Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é doença endócrina complexa, que tem como elementos principais hiperandrogenismo e anovulação crônica. Caracteriza-se por irregularidade menstrual ou amenorréia e uma ampla gama de achados decorrentes do hiperandrogenismo: hirsutismo, acne, alopécia e seborréia. Representa uma das desordens endócrinas reprodutivas mais comuns em mulheres, acometendo em torno de 5% a 10% da população feminina em idade fértil.
Alternativa C: INCORRETA. A doença de Cushing é uma patologia que provoca a produção excessiva do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). Esse hormônio é produzido na glândula pituitária (hipófise) e tem como responsabilidade a regulação do cortisol. Quando há esse distúrbio na produção do ACTH, o organismo responde liberando continuamente o hormônio cortisol, causando uma anomalia chamada de hipercortisolismo. A amenorreia pode ser um sintoma do distúrbio, contudo, sintomas como excesso de gordura no tronco enquanto as pernas e braços continuam magros, rosto arredondado, acúmulo de gordura no pescoço e pele frágil, fina e de difícil cicatrização são mais comuns.
Alternativa D: CORRETA.
Alternativa E: INCORRETA. A hiperprolactinemia é um aumento no nível de prolactina (PRL) circulante. Ela frequentemente causa problemas reprodutivos, em especial infertilidade anovulatória em mulheres. A hiperprolactinemia é a alteração endócrina mais comum do eixo hipotalâmico-hipofisário, predominando em pacientes do sexo feminino. A hiperprolactinemia persistente interrompe a secreção pulsátil do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH), inibindo a liberação do hormônio luteinizante (LH) e do hormônio folículo-estimulante (FSH), prejudicando, assim, a produção de esteroides gonadais. Na mulher, a doença causa galactorreia em 80% dos casos. Quando se investiga causas de amenorreia secundária, constata-se hiperprolactinemia em 30% das vezes.

Resposta correta, letra D.