Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: A 17α-hidroxiprogesterona, também conhecida como 17-OH progesterona, ou hidroxiprogesterona, é um hormônio esteróide progestogênio endógeno relacionado à progesterona, secretado principalmente pelas adrenais e também pelas gônadas. A principal indicação clínica para sua dosagem é o diagnóstico de deficiência da enzima 21-hidroxilase, o defeito congênito de síntese adrenal mais comumente encontrado.
Alternativa A: Incorreta. A patogenia da Síndrome do Ovário Policístico envolve Esteroidogênese anormal, de origem ovariana ou adrenal, com altas concentrações de testosterona circulante e dehidroepiandrosterona (DHEA) ocorrendo em 60 a 80% e 20 a 25% das mulheres com SOP, respectivamente; Resistência insulínica, com hiperinsulinemia secundária, e, aumento tanto na produção dos andrógenos como no de sua porção biologicamente ativa; e Anormalidades na função pituitária, com desorganização na liberação das gonadotrofinas Hormônio Luteinizante (LH) e Hormônio Folículo Estimulante (FSH).
Alternativa B: Incorreta. As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores.
Alternativa C: Incorreta. A endometriose é caracterizada pela presença de tecido endometrial, localizado fora da cavidade uterina, como superfície peritoneal, ovários e septo retovaginal.
Alternativa D: Incorreta. A síndrome do testículo feminilizante ou de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR).
Alternativa E: Correta. No defeito congênito de síntese adrenal, níveis de 17-alfa-hidroxiprogesterona maiores que 10.000 ng/dL são verificados com frequência. O nível de 17-OHP abaixo de 200 ng/dl na fase folicular basal praticamente exclui o distúrbio, enquanto níveis acima de 500 ng/dl estabelecem o diagnóstico. Caso esses níveis estejam entre 200 e 500 ng/dl, é necessário teste de estímulo com ACTH. A hiperplasia congênita adrenal ou suprarrenal é decorrente de mutações no gene codificador de enzimas que compõem a via de síntese dos glicocorticóides na adrenal, cujo defeito encontra-se no cromossomo 6, com transmissão autossômica recessiva. A deficiência da 21- hidroxilase é responsável por 90-95% dos casos de hiperplasia adrenal. dependendo do nível androgênico, da eficiência da conversão dos precursores a andrógenos mais potentes e da expressão do receptor androgênico3. A deficiência da 21-hidroxilase pode ser grave, apresentando-se sob a forma perdedora de sal por deficiência de mineralocorticóides. Por outro lado, pode se apresentar com quadro clínico de hiperandrogenismo, exclusivamente.
Resposta correta, letra E.