Dica do autor: O hipotireoidismo congênito (HC) é um diagnóstico pediátrico crucial porque o hormônio tireoidiano é essencial para a formação e maturação do sistema nervoso central nas primeiras semanas de vida. A maior parte dos casos permanentes decorre de anomalias anatômicas da glândula (disgenesia: agenesia, ectopia, hipoplasia) ou de defeitos genéticos na biossíntese dos hormônios (dihormonogênese). Clinicamente o recém‑nascido frequentemente é assintomático ou com sinais sutis (icterícia prolongada, constipação, letargia, fontanela grande, macroglossia, hipotonia, hernia umbilical), por isso o rastreio neonatal é indispensável. A estratégia de triagem mais usada é a dosagem de TSH em sangue de filtro (punção do calcanhar) coletada idealmente entre 48 e 72 horas de vida; programas que usam T4 inicial e seguem com TSH reflex também existem, especialmente para detectar formas centrais. Ao suspeitar, confirma‑se com dosagem sérica de TSH e T4 livre, e o tratamento com levotiroxina deve ser instituído rapidamente (preferencialmente nas primeiras 2 semanas) com dose inicial adequada para idade, pois o atraso implica risco real de déficit intelectual irreversível. As formas transitórias (decorrentes de anticorpos maternos ou drogas antitireoidianas) existem, mas são minoritárias em relação às formas permanentes por disgenesia.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação de que crianças com HC, na maioria das vezes, apresentam baixo peso e/ou baixa estatura ao nascimento é enganosa. Durante a vida intrauterina o feto recebe tiroxina materna até certo ponto, e a maioria dos recém‑nascidos com HC congênito tem peso e comprimento ao nascer dentro do esperado. Os prejuízos de crescimento tornam‑se evidentes se o diagnóstico e o tratamento forem tardios. Os sinais típicos que podem orientar (mas que não são presentes na maioria) são icterícia prolongada, hipotonia, macroglossia e hernia umbilical, não necessariamente baixo peso/baixa estatura ao nascimento.

Alternativa B: INCORRETA. É correto que a triagem neonatal costuma usar TSH em sangue de papel filtro coletado após 48 horas, mas a sequência descrita está invertida/errada: não se costuma dosar T4 “nos casos em que o TSH estiver abaixo do percentil 50”. Na prática, um TSH elevado na triagem leva à investigação com TSH e T4 séricos. Alguns programas fazem o fluxo inverso (T4 inicial e TSH reflex) para detectar hipotireoidismo central, mas a frase sobre percentil 50 não corresponde ao algoritmo de triagem padrão e é inadequada.

Alternativa C: INCORRETA. A tireoidite materna (autoimune) pode causar alterações transitórias na função tiroideana do recém‑nascido por transferência de anticorpos estimulantes ou bloqueadores, mas não é a principal causa do hipotireoidismo congênito permanente. A causa mais comum é a disgenesia da tireoide. Pesquisar anticorpos maternos é útil quando se suspeita de disfunção transitória relacionada à doença materna, mas não explica a maioria dos casos permanentes.

Alternativa D: INCORRETA. O hipertireoidismo congênito causado por anticorpos maternos (antirreceptor estimulante do TSH) é raro e geralmente transitório; não é tão frequente quanto o hipotireoidismo congênito. Além disso, quando ocorre costuma manifestar‑se no período neonatal com sinais claros (taquicardia, insuficiência cardíaca, irritabilidade), e não aparece tardiamente como um quadro confundido com hiperatividade. A comparação de frequências e a descrição clínica da alternativa estão equivocadas.

Alternativa E: CORRETA. Sim — o hipotireoidismo congênito é, entre as causas de deficiência intelectual, uma das mais importantes e potencialmente evitáveis quando há rastreamento neonatal eficaz e tratamento precoce. Detectar e tratar nos primeiros dias/ semanas de vida evita comprometimento neurocognitivo permanente; por isso o rastreio universal é uma conquista em saúde pública pediátrica.

Resposta: Alternativa E