Dica do autor: O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal obrigatório no Brasil, oferecido de forma universal e gratuita pelo SUS, com o objetivo de diagnosticar precocemente doenças que, se não tratadas logo após o nascimento, podem levar a complicações graves, sequelas irreversíveis e até óbito. Entre essas condições estão: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, entre outras, conforme a fase da ampliação da triagem.

A coleta ideal deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida, sendo aceitável entre o 2º e o 7º dia, desde que a criança já tenha pelo menos 48 horas de vida, período no qual o metabolismo já foi ativado e os marcadores estão mais confiáveis. Se coletado após o 30º dia, há risco de perda da janela diagnóstica.

No que diz respeito às hemoglobinopatias, o teste do pezinho usa técnicas como a HPLC (cromatografia líquida de alta resolução) e a focalização isoelétrica (FIE) para identificar padrões de hemoglobina anormais. Ele pode sugerir alterações compatíveis com doença falciforme, traço falciforme, betatalassemias e, indiretamente, alfatalassemias. Importante: a alfatalassemia não é diagnosticada diretamente pelo teste, mas a presença de Hb Bart's pode levantar suspeita e indicar a necessidade de investigação com eletroforese de hemoglobina e estudo molecular.

Prematuros e recém-nascidos transfundidos devem repetir a triagem, já que a transfusão pode mascarar resultados. A betatalassemia major e intermediária costumam se manifestar com presença isolada de Hb F no teste, enquanto a betatalassemia minor pode passar despercebida, sendo identificada tardiamente em hemogramas de rotina por microcitose. A eletroforese de hemoglobina e o perfil de ferro ajudam na distinção com anemia ferropriva.

Alternativa A: INCORRETA. A coleta após o 30º dia é tardia e inadequada, pois pode comprometer o diagnóstico precoce e impedir o início oportuno do tratamento. A recomendação oficial é realizar a coleta idealmente entre o 3º e 5º dia de vida, quando o bebê já completou 48 horas de vida extrauterina.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a recomendação oficial do Ministério da Saúde e do PNTN: a coleta do teste do pezinho deve ocorrer preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, com mínimo de 48 horas após o nascimento. Esse é o intervalo em que se obtém a melhor acurácia diagnóstica e menor risco de falso-negativo.

Alternativa C: INCORRETA. A talassemia alfa não é diagnosticada diretamente pelo teste do pezinho. O exame pode sugerir a presença de Hb Bart’s, mas o diagnóstico definitivo exige eletroforese de hemoglobina e avaliação complementar com hematologista. Portanto, a afirmativa está equivocada.

Alternativa D: INCORRETA. O resultado FAS no teste do pezinho indica traço falciforme (heterozigose para Hb S). Embora não represente doença falciforme, esse achado requer orientação familiar e acompanhamento, além de ser relevante em aconselhamento genético. A conduta correta é encaminhar ao hematologista ou serviço especializado.

Resposta: Alternativa B