Dica do autor: Estamos diante de um tema que cada vez mais será cobrado nas provas de residência, e isso tem um motivo: a ampliação da triagem neonatal biológica (teste do pezinho). No final de abril de 2021 foi aprovada a lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. Foi definido o prazo de um ano para iniciar a ampliação do teste do pezinho, que deve ser realizada de forma escalonada em 5 etapas, mas o prazo para implantação de cada etapa ainda não foi definido pelo Ministério da Saúde. Nesse caso temos um recém-nascido de 10 dias, que está em aleitamento materno exclusivo, apresentando bom estado geral e exame físico normal. Apesar disso o teste do pezinho identificou um aumento da galactose, o que pode ser decorrente de uma redução da atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, situação que acontece na galactosemia, que é justamente decorrente da deficiência da galactose uroniltransferase (GALT), enzima necessária para a transformação da galactose-1-fosfato (Gal1P) em glicose-1-fosfato, para sua posterior utilização nos processos metabólicos. Na deficiência da GALT ocorre acúmulo de Gal1P, um metabólito tóxico responsável pelas manifestações clínicas da doença. Além disso, pela falha na produção de glicose-1-fosfato também ocorre hipoglicemia. Isso significa que essa primeira alteração já confirma o diagnóstico? NÃO! Como em todas as doenças triadas pelo teste do pezinho, há necessidade de recoleta da amostra e confirmação da alteração laboratorial, sem por isso indicada a repetição da dosagem de galactose total em sangue seco em papel filtro. Por fim vale a pena lembrar das manifestações clínicas da galactosemia. A galactosemia se manifesta desde o período neonatal, desencadeada pela ingestão de galactose, presente no leite materno, sendo por isso uma das únicas contraindicações absolutas do aleitamento materno (sim, mesmo que o recém-nascido esteja ótimo, como é o caso em questão). Os pacientes podem evoluir com: icterícia colestática, insuficiência hepática, desnutrição, hipoglicemia, vômitos, diarreia, disfunção tubular renal, letargia, irritabilidade, convulsões e catarata. Além disso, os recém-nascidos afetados têm maior risco de sepse neonatal por Escherichia coli, que por vezes até precede o diagnóstico da galactosemia e pode ser a causa do óbito. Resposta: Alternativa C.