Dica do autor: Atualmente o teste do pezinho, ou também conhecido como triagem neonatal biológica, realiza a triagem de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. No final de abril de 2021 foi aprovada uma lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. O teste do pezinho deve ser colhido, pelo menos, 48 horas após o início da amamentação e em até 28 dias de vida. O período ideal de coleta da primeira amostra situa-se entre o 3º e o 5º dia de vida, devendo ser feita a punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro. Diversas condições maternas, neonatais e até tratamentos realizados durante o período neonatal podem afetar o resultado da triagem neonatal, por isso é importante seguir o fluxograma de diagnóstico das diferentes condições triadas, que em geral envolve a recoleta das amostras sanguíneas para confirmação diagnóstica. É exatamente esse o caso descrito no enunciado, já que temos um recém-nascido que possuiu uma triagem inicialmente alterada para fenilcetonúria que não se confirmou nos exames posteriores. Para começar podemos dizer que a coleta do teste do pezinho foi precoce, já que foi realizada com 24 horas de vida. Deve-se esperar pelo menos 48 horas de amamentação eficaz para se realizar a coleta da triagem para fenilcetonúria mas, ao contrário do que a alternativa A sugere, essa coleta precoce não se associa ao resultado falso positivo mas sim falso NEGATIVO para a fenilcetonúria. Para que ocorra elevação da fenilalanina o recém-nascido deve ter recebido um bom aporte proteico, demonstrando a sua incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação. Da mesma forma, o aleitamento artificial não interfere no resultado do exame, por conter fontes proteicas adequadas para o diagnóstico. Resultados falso POSITIVOS para fenilcetonúria podem estar associados a nutrição parenteral, hepatopatias, imaturidade hepática e hiperfenilalaninemia materna. A hiperfenilalaninemia permanente acontece quando o indivíduo apresenta uma discreta redução da atividade enzimática da fenilalanina hidroxilase, mas ainda superior a 3%, apresentando níveis de fenilalanina de 4 a 10 mg/dL. Esses indivíduos não apresentam nenhuma sintomatologia nem necessitam de tratamento. No entanto, recomenda-se que mulheres em idade fértil com essa condição, planejando engravidar, sejam submetidas à restrição dietética da fenilalanina, já que alguns estudos mostraram que o aumento da fenilalaninemia materna aumenta em 21% a incidência de deficiência mental, 24% de microcefalia e 13% de baixo peso do concepto, além de estar relacionada a cardiopatias congênitas. Nesse caso provavelmente foi isso que aconteceu, os níveis maternos elevados passaram para o concepto, gerando a positividade do teste do pezinho colhido precocemente e, muito provavelmente, a restrição de crescimento intrauterino apresentado pelo recém-nascido. O ideal era que essa mãe tivesse feito a restrição dietética, mantendo os níveis plasmáticos de fenilalanina inferiores a 4 mg/dL antes e durante toda a gestação.

Resposta: Alternativa C.