Dica do autor: A lei número 14.154, publicada em 26 de maio de 2021, ampliou a triagem neonatal biológica no Brasil de forma escalonada em 5 etapas: Etapa 1: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos. Etapa 3: doenças lisossômicas. Etapa 4: imunodeficiências primárias. Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

Talvez você até soubesse disso, mas será que você sabe qual dessas patologias exige técnicas de biologia molecular para a realização da triagem? A triagem das imunodeficiências primárias é realizada em uma pequena amostra de sangue em papel filtro, por meio de técnicas de biologia molecular (PCR quantitativo em tempo real), que permite a análise e quantificação simultânea de marcadores moleculares que refletem a quantidade de linfócitos T e linfócitos B presentes na circulação do recém-nascido. O processo de diferenciação e maturação do receptor de linfócito T resulta na liberação de um fragmento circular de DNA (TREC – T-cell receptor excision circles), enquanto o processo de diferenciação e maturação do receptor de linfócito B resulta na liberação de um fragmento circular de DNA (KREC – kappa recombining excision circles). Desse modo, um resultado de triagem neonatal com número de cópias reduzido de fragmentos de TREC e KREC, sinaliza um recém-nascido com suspeita de imunodeficiência primária, que deve ser direcionado para os exames complementares adequados.

Resposta: alternativa B.