Dica do autor: O teste do pezinho é uma triagem neonatal que busca identificar precocemente doenças em que intervenção imediata muda o prognóstico. Entre as patologias clássicas rastreadas estão: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e fibrose cística. O ponto-chave para essa questão é lembrar quais dessas doenças cursam com acometimento neuropsicomotor quando não tratadas: o cérebro em desenvolvimento é muito sensível a alterações metabólicas ou hormonais. No hipotireoidismo congênito há deficiência de hormônios tireoidianos essenciais para mielinização, sinaptogênese e maturação neuronal — o atraso neuropsicomotor é uma característica marcante quando o diagnóstico é tardio. Na fenilcetonúria, o acúmulo de fenilalanina é tóxico ao sistema nervoso central e provoca atraso global do desenvolvimento e lesão cognitiva progressiva se não houver dieta restritiva. Na deficiência de biotinidase, a falta de biotina livre prejudica várias carboxilases, levando a crises neurológicas, hipotonia e atraso do desenvolvimento. Já a fibrose cística é uma doença exócrina — o principal impacto é pulmonar e gastrointestinal (obstrução, insuficiência pancreática e má absorção) e, embora possa levar a atraso do crescimento ponderoestatural, não é típica de atrazo neuropsicomotor por lesão direta do sistema nervoso central. O pulo do gato aqui é distinguir atraso de crescimento/estado nutricional de atraso neuropsicomotor: nem todo atraso físico equivale a atraso do desenvolvimento neurológico.

Alternativa A: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor se não tratado precocemente. A deficiência de hormônios tireoidianos na fase neonatal e nos primeiros meses impede processos críticos como mielinização e formação de sinapses, resultando em hipotonia, icterícia prolongada, fontanelas largas e atraso motor e cognitivo. Por isso é uma das prioridades do rastreio neonatal: tratamento com levotiroxina nos primeiros dias de vida previne comprometimento neuropsicomotor irreversível.

Alternativa B: CORRETA. Fibrose cística, apesar de poder causar atraso de crescimento por insuficiência pancreática e má absorção, não se caracteriza por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor como manifestação primária. Os achados clínicos centram-se no trato respiratório (infecções de repetição, bronquiectasias), via aérea superior, e no trato digestório (esteatorreia, insuficiência pancreática exócrina). Portanto, quando a pergunta foca em atraso neuropsicomotor, fibrose cística é a que NÃO costuma apresentar essa manifestação neurológica direta.

Alternativa C: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) leva a acúmulo de fenilalanina e metabólitos neurotóxicos no sistema nervoso, com consequente prejuízo ao desenvolvimento intelectual e motor se não houver intervenção dietética precoce. Clinicamente vemos atraso do desenvolvimento, hipopigmentação variável, e sem tratamento há risco de retardo mental progressivo. É um clássico exemplo de causa metabólica de comprometimento neuropsicomotor detectável pelo teste do pezinho.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiência de biotinidase cursa com crises neurológicas, convulsões, hipotonia e atraso do desenvolvimento quando não tratada com reposição de biotina. É uma condição metabólica em que a reposição simples e precoce de biotina evita as complicações neurológicas; por isso também é incluída no rastreio neonatal em muitos programas. Logo, ela também se associa a atraso neuropsicomotor se não reconhecida.

Resposta: Alternativa B