Dica do autor: O Teste do Pezinho nacional foi ampliado em etapas (fases) conforme a capacidade técnica e a relevância epidemiológica das doenças. Cada fase aponta para um conjunto de condições que podem ser triadas a partir do sangue coletado em papel filtro nos primeiros dias de vida. O pulo do gato é entender que a fase III marca a inclusão da fibrose cística como alvo da triagem neonatal, pela disponibilidade de métodos que começam com a dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT) em sangue seco, seguida de estratégia confirmatória (segundo IRT, análise genética ou teste do suor para cloreto). A fibrose cística é uma condição recessiva, potencialmente grave, com benefício claro do diagnóstico precoce — melhora nutricional, prevenção de infecções pulmonares e início de terapias específicas. Já as outras doenças mencionadas têm lugar em outras etapas do programa ou não fazem parte da triagem via sangue em papel filtro, por isso é importante bater o olho e saber em que fase cada doença entrou.

Alternativa A: CORRETA. Fibrose cística foi exatamente a inclusão que caracteriza a fase III do PNTN. O rastreio neonatal para fibrose cística inicia-se pela dosagem de IRT em amostra de sangue seco; triagens positivas exigem confirmação laboratorial (teste do suor, avaliação genética) e encaminhamento rápido para acompanhamento multiprofissional. Diagnóstico precoce reduz morbidade respiratória e melhora ganho de peso e desenvolvimento.

Alternativa B: INCORRETA. Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito são os clássicos alvos iniciais do Teste do Pezinho — ou seja, as doenças da etapa inaugural do programa. A detecção de PKU depende da mensuração de fenilalanina ou razão Phe/Tyr (hoje muitas vezes via espectrometria de massas) e a de hipotireoidismo congênito pela dosagem de TSH/T4. Não correspondem, portanto, à fase III.

Alternativa C: INCORRETA. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias são triadas pelo Teste do Pezinho, mas sua incorporação ocorreu em fases anteriores de expansão do programa (são parte do rastreio neonatal já consolidado como prioridade). A metodologia emprega eletroforese ou HPLC em sangue seco — importante, mas não o marco da fase III.

Alternativa D: INCORRETA. Hiperplasia adrenal congênita (deficiência de 21‑hidroxilase) também é triada via dosagem de 17‑hidroxiprogesterona em sangue seco e faz parte do rol de doenças incorporadas nas etapas de ampliação do programa, mas não é o que define a fase III. Portanto, não é a resposta correta.

Alternativa E: INCORRETA. Hipoplasia gonodal não é um alvo típico do rastreio neonatal bioquímico realizado pelo Teste do Pezinho — não há um marcador específico e validado para triagem em sangue seco que permita sua inclusão como doença de fase do PNTN. Por isso essa alternativa está fora do escopo.

Resposta: Alternativa A