Dica do autor: O quadro descrito bate certinho com uma condição cromossômica — no fim das contas, estamos diante da síndrome de Down. O pulo do gato no manejo do RN com suspeita/diagnóstico dessa síndrom e é priorizar rastreios que identifiquem problemas comuns e tratáveis precocemente: triagem auditiva neonatal (preferencialmente com potenciais evocados do tronco encefálico/PEATE ou OAE dependendo da disponibilidade), avaliação tiroideana (TSH e T4, com T3 quando indicado) e avaliação cardiológica (ecocardiograma para detectar cardiopatias congênitas). A hipótese de hipotonia, dificuldade de sucção e risco aumentado de perdas auditivas e de disfunção tireoidiana faz com que esses exames sejam essenciais para acompanhamento e intervenção precoce. Outros exames (oftalmologia, avaliação ortopédica, rastreio para apneia e investigação genética confirmatória) também são relevantes, mas a dupla audiológica e tireoidiana é parte do roteiro básico e imediato para garantir desenvolvimento e tratamento oportuno.

Alternativa A: INCORRETA. O ecocardiograma é, sim, um exame rotineiro e obrigatório na avaliação inicial de RN com síndrome de Down, porque a prevalência de cardiopatia congênita é alta. Porém, a dosagem sérica de cortisol não faz parte do rastreio de rotina nesse contexto — não há indicação sistemática de avaliar função adrenal em recém-nascidos com síndrome de Down sem quadro clínico sugestivo (choque, hipoglicemia recorrente, sinais de insuficiência adrenal). Por isso, a combinação proposta não é a ideal como conjunto de exames rotineiramente indicados.

Alternativa B: INCORRETA. O cariótipo é importante para confirmar o diagnóstico genético (ou para caracterizar o tipo de aneuploidia), então tem valor; entretanto, tomografia computadorizada de crânio não é exame de rotina em recém‑nascidos com síndrome de Down — só seria indicada diante de achados neurológicos específicos. Assim, a dupla cariótipo + TC não representa o rastreio básico necessário para o acompanhamento neonatal.

Alternativa C: CORRETA. A audiometria de tronco cerebral (PEATE/BAEP ou triagem auditiva neonatal adequada) e a dosagem sérica de TSH e T4 (com T3 se necessário) são, juntas, exames de rastreio fundamentais em neonatos com suspeita/diagnóstico de síndrome de Down. A perda auditiva é frequente (condutiva e/ou neurossensorial) e impacta diretamente no desenvolvimento da linguagem; já a disfunção tireoidiana (incluindo hipotireoidismo congênito ou desenvolvimento precoce de hipotireoidismo) é mais prevalente e exige monitorização inicial e longitudinal. Essas duas ações permitem intervenção precoce e melhor prognóstico do desenvolvimento.

Alternativa D: INCORRETA. Eletroneuromiografia não é exame de rastreio de rotina em recém‑nascidos com síndrome de Down — só tem indicação se houver suspeita de neuropatia ou miopatia específica. Fundo de olho (avaliação oftalmológica) é importante em seguimento, mas a fundoscopia de rotina na sala de parto não é a prioridade imediata comparada à triagem auditiva e à avaliação tiroideana; além disso, a combinação proposta não contempla os rastreios essenciais discutidos acima.

Resposta: Alternativa C