Dica do autor: O “teste do pezinho” para hemoglobinopatias usa métodos como eletroforese ou HPLC para identificar os tipos de hemoglobina presentes no recém-nascido. No período neonatal há predominância de hemoglobina fetal (HbF), mas já é possível detectar hemoglobina A (HbA) e variantes como HbS. A sigla FAS significa presença de HbF, HbA e HbS — ou seja, existe uma cópia do gene beta normal (produz HbA) e uma cópia com a mutação que produz HbS. Na prática, bater o olho: FAS = portador/traço falciforme; FS (F e S, sem A) sugere doença falciforme (homozigoto SS ou combinação com beta0 talassemia). Fique ligado: resultado pode ser alterado por transfusão recente do recém-nascido (doador com HbA pode mascarar um FS transformando-o em FAS) — por isso a confirmação posterior é obrigatória. O pulo do gato é entender que a presença de A indica pelo menos um alelo normal e reduz a chance de doença falciforme clinicamente grave.

Alternativa A: INCORRETA. Anemia falciforme (doença falciforme) nos recém-nascidos normalmente apresenta padrão FS (HbF e HbS, sem HbA), porque não há cópia funcional do gene da beta-globina que produza HbA. Um resultado FAS mostra HbA presente — o que indica heterozigose, não doença. Atenção: só seria doença se houvesse ausência de HbA (FS) ou outra combinação compatível; assim, A está errada.

Alternativa B: CORRETA. Traço falciforme. FAS significa presença de HbF, HbA e HbS, característico de portadores (heterozigotos) da mutação do gene S. Clinicamente o traço costuma ser assintomático ou com manifestações muito leves; porém é essencial confirmar o diagnóstico após algumas semanas/meses (e investigar se houve transfusão) e oferecer aconselhamento genético — porque, se o parceiro também for portador de HbS ou tiver talassemia relevante, há risco de ter filho com doença falciforme.

Alternativa C: INCORRETA. Alfa-talassemia é uma causa de microcitose e redução da produção de hemoglobina, mas não gera o pico de HbS identificado como S no teste. O padrão FAS aponta presença de hemoglobina S, coisa que alfa-talassemia isolada não provoca. Portanto, essa alternativa não bate com o achado laboratorial.

Alternativa D: INCORRETA. Talassemia major (beta-talassemia major) no recém-nascido costuma mostrar predomínio de HbF e ausência ou marcante redução de HbA, não um padrão FAS. Além disso, a talassemia major é clinicamente grave e se manifesta mais tarde com anemia severa; o padrão FAS identifica HbS em heterozigose, não talassemia major.

Resposta: Alternativa B