Dica do autor: A transluscência nucal (TN) é o pulo do gato do rastreio de trissomias no 1.º trimestre. Trata‑se de uma medida ultrassonográfica feita entre 11+0 e 13+6 semanas (CRL entre 45 e 84 mm) que avalia o espessamento do espaço subcutâneo na região nucal do feto. A TN aumentada reflete alterações hemodinâmicas e linfáticas, frequentemente associadas a cardiopatias fetais, anomalias do tecido conjuntivo e aneuploidias (especialmente T21, T18 e T13). Sozinha já dá pista, mas o verdadeiro ganho vem quando é combinada com os marcadores bioquímicos maternos (PAPP‑A e beta‑hCG livre) e com a idade materna — é aí que se atinge alta sensibilidade no rastreio (detectando a maior parte dos casos com taxa de falso‑positivo aceitável). Na prática, TN ≥3,5 mm ou acima do percentil 95 para a idade gestacional é considerado aumentado e leva a orientação para testes diagnósticos (NIPT como teste complementar em muitos cenários, ou confirmação invasiva por CVS/amniocentese conforme o caso) e investigação cardíaca fetal mais detalhada. Fique ligado: outras alterações ultrassonográficas citadas nas alternativas costumam aparecer ou ser mais relevantes no 2.º trimestre e têm desempenho diagnóstico bem diferente do da TN no primeiro trimestre.

Alternativa A: INCORRETA. Ossos longos encurtados (p.ex., fêmur curto) são achados que chamam atenção mais tardiamente, geralmente no 2.º trimestre. Embora possam se associar a aneuploidias, sua sensibilidade e especificidade no 1.º trimestre são baixas; além disso, o encurtamento costuma ser mensurado em semanas mais avançadas quando o crescimento ósseo já é avaliável com precisão.

Alternativa B: INCORRETA. Restrição de crescimento intrauterina (RCIU) é um evento que se caracteriza por desvio do crescimento fetal e só é detectável de forma confiável no 2.º e 3.º trimestres. No 1.º trimestre a avaliação do crescimento é limitada ao comprimento crânio‑caudal (CRL) e a RCIU precoce não é um marcador útil para rastreio de trissomias nessa fase.

Alternativa C: INCORRETA. Artéria umbilical única (AUA) é uma anomalia estrutural que pode ser vista no ultrassom morfológico, normalmente no 2.º trimestre, e está associada a malformações fetais e a uma maior chance de aneuploidia em alguns estudos. Porém não é o melhor marcador do 1.º trimestre nem tem papel central no rastreio inicial de trissomias precocemente.

Alternativa D: CORRETA. Translucência nucal é o melhor marcador ultrassonográfico para rastreio de trissomias no 1.º trimestre: mensuração padronizada entre 11+0 e 13+6 semanas, boa sensibilidade quando usada em combinação com bioquímica materna, e valor prognóstico também para cardiopatias e outras anomalias. Em termos práticos, é o achado que, ao bater o olho, já situa o risco e direciona para próximos passos diagnósticos e aconselhamento.

Alternativa E: INCORRETA. Intestino hiperecogênico é um sinal observado mais frequentemente no 2.º trimestre e tem associações com fibrose cística, infecções e, em menor grau, com aneuploidias. Não é um marcador de rastreio do 1.º trimestre e, isoladamente, tem baixa especificidade.

Resposta: Alternativa D