Dica do autor: No recém‑nascido, o predomínio da hemoglobina fetal (Hb F) é a regra — no sangue do cordão a Hb F costuma ficar entre 90 e 100% — e as frações de hemoglobina adulta aparecem mais tardiamente. O pulo do gato na interpretação é olhar não só a presença de Hb S, mas a ausência ou presença de Hb A: se há cadeia beta normal produzindo Hb A, teremos frações A e S coexistindo (traço falciforme). Se não existe produção de Hb A (ausência de fração A detectável), isso aponta para ausência de alelo beta normal em dose dupla ou para uma associação com betatalassemia dependente (S‑beta0), mas aí a Hb A2 costuma estar aumentada quando há betatalassemia. No caso apresentado, a combinação de Hb S em torno de 10–20% e Hb F marcadamente aumentada, sem menção de Hb A detectável e com Hb A2 normal/baixa, bate com diagnóstico de anemia falciforme (genótipo SS) — confirmamos que o recém‑nascido tem a mutação drepanocítica sem alelo normal produtor de Hb A. Bater o olho e saber: Hb S presente + ausência de Hb A no RN = forte indício de doença falciforme; confirmar com acompanhamento e testes moleculares ou hemograma seriado quando a Hb A fisiologicamente aumenta.

Alternativa A: CORRETA. A ausência de fração Hb A associada à presença de Hb S em um RN é o achado clássico da anemia falciforme (SS). No período neonatal a Hb F é predominante (aqui ~80%), e a Hb S aparece em proporção variável (frequentemente 10–20%). Como não há Hb A detectável, significa que não há um alelo beta normal produzindo globina A — o que é compatível com genótipo SS. É o cenário mais provável, lembrando que a confirmação definitiva pode exigir testes genéticos ou nova avaliação após alguns meses.

Alternativa B: INCORRETA. No traço falciforme (AS) haveria produção de Hb A pelo alelo normal; portanto a eletroforese no RN mostraria frações de Hb A e Hb S — tipicamente Hb A > Hb S quando o sistema já estiver estável. A ausência de Hb A torna o diagnóstico de traço incompatível com o achado.

Alternativa C: INCORRETA. S‑β talassemia (especialmente S‑β0) pode mimetizar o padrão SS no neonatus, com ausência de Hb A e presença de Hb S + Hb F. No entanto, a betatalassemia geralmente cursa com aumento de Hb A2 (>3,5%) em teste definitivo; aqui a Hb A2 é baixa/normal (1%), o que afasta fortemente associação com betatalassemia. Logo, esta alternativa é menos provável que SS isolada.

Alternativa D: INCORRETA. Um indivíduo normal (genótipo AA) apresentaria fração de Hb A detectável mesmo no RN, além de Hb F elevada característica do período neonatal. A presença de Hb S (19%) afasta totalmente o estado normal.

Alternativa E: INCORRETA. "S‑alfa talassemia" não é um diagnóstico clássico separado que explique a ausência de Hb A; a talassemia alfa reduz a síntese de cadeias alfa e altera quantitativamente as hemoglobinas, mas não elimina a produção de Hb A produzida por cadeias beta normais. Além disso, não haveria percentuais típicos como os observados que expliquem a ausência de Hb A. Portanto essa opção é inadequada.

Resposta: Alternativa A