Dica do autor: Triagem neonatal é pegar problemas que ainda não deram sinal clínico evidente, mas que têm teste confiável, tratamento eficaz e que melhoram prognóstico quando iniciados precocemente. No Brasil, a estratégia do primeiro contato é multifacetada: o teste do pezinho (coleta de sangue no calcanhar) sustenta o rastreio bioquímico e genético de doenças como fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, além de rastrear hemoglobinopatias; paralelamente, há programas de triagem auditiva neonatal (com OEAs e, quando indicado, A-ABR) e adoção progressiva da oximetria de pulso nas maternidades para detectar cardiopatias congênitas críticas com hipoxemia. Já a triagem para imunodeficiências primárias graves (por exemplo, SCID via TREC) é tecnicamente possível e feita em alguns centros-piloto ao redor do mundo, mas não faz parte da triagem neonatal universal oferecida rotineiramente pelo sistema público nacional. O pulo do gato na prova é diferenciar o que está consolidado como política de triagem neonatal no Brasil (pezinho, triagem auditiva e, cada vez mais, oximetria) do que ainda é iniciativa pontual ou piloto (rastreamento universal para imunodeficiências primárias).

Alternativa A: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é um clássico do teste do pezinho e está incluída na triagem neonatal. É uma doença do metabolismo da fenilalanina cujo diagnóstico precoce evita retardo neuropsicomotor grave por meio de dieta restrita à fenilalanina e acompanhamento nutricional. Se bater o olho em uma alternativa com PKU quando o tema é triagem neonatal, desconfie: geralmente é incluída.

Alternativa B: INCORRETA. A triagem auditiva neonatal é política de saúde materno-infantil amplamente difundida: realizada com emissões otoacústicas evocadas (OEA) e, quando necessário, A-ABR, permite identificar perda auditiva congênita e encaminhar para intervenção precoce. Ou seja, deficiência auditiva faz parte do conjunto de ações de rastreio neonatal, embora não seja parte do “teste do pezinho” em si — ainda assim, entra no conceito amplo de triagem neonatal no SUS.

Alternativa C: INCORRETA. A triagem para cardiopatia congênita crítica por oximetria de pulso é recomendada nas primeiras 24–48 horas de vida como medida para detectar cardiopatias cianóticas que apresentem hipoxemia. Na prática, muitas maternidades do SUS já implementaram essa triagem na rotina pré‑alta, e ela faz parte das ações de triagem neonatal recomendadas em nível nacional.

Alternativa D: CORRETA. A triagem universal para imunodeficiências primárias graves (por exemplo, SCID com TREC) ainda não é parte do programa de triagem neonatal rotineiro do sistema público brasileiro. Tratam‑se de testes moleculares específicos, de alto custo e com implementação em caráter experimental ou piloto em poucos centros. Assim, entre as opções, imunodeficiência primária é a condição que não integra a triagem neonatal universal oferecida pelo SUS.

Resposta: Alternativa D