Dica do autor: A síndrome de Noonan é uma das chamadas RASopatias — um grupo de doenças genéticas com mutações que afetam a via RAS/MAPK. Clinicamente é marcada por estatura baixa, face característica, hipertelorismo, pescoço alado e malformações cardíacas. O pulo do gato na prática é saber que, entre as anomalias cardíacas, a estenose valvar pulmonar (frequentemente por válvula pulmonar displásica) é a mais comum. Essa válvula costuma apresentar cúspides espessadas e pouca comissuração — ou seja, não é a típica estenose comissural que responde tão bem ao balão. Cardiomiopatia hipertrófica também é relativamente prevalente em Noonan e pode ocasionar obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo em alguns casos, mas, no conjunto, a estenose valvar pulmonar é a lesão que você deve “bater o olho e saber” quando pensa em Noonan. Fique ligado: reconhecimento ecocardiográfico precoce é importante para seguir a estratégia terapêutica adequada (balão quando possível, cirurgia quando displasia importante) e para direcionar o seguimento cardiológico.

Alternativa A: INCORRETA. Estenose valvar aórtica não é a lesão típica da síndrome de Noonan. A presença de estenose aórtica congênita pode ocorrer em diversas síndromes, mas não é a mais frequente em Noonan — essa tem preferência por acometimento do lado direito (válvula pulmonar) ou pela cardiomiopatia hipertrófica do ventrículo esquerdo.

Alternativa B: INCORRETA. Estenose subaórtica (como membrana subaórtica fixa) também não é a alteração cardíaca mais associada à Noonan. O que pode ocorrer é hipertrofia septal e obstrução dinâmica do trato de saída do ventrículo esquerdo em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica relacionada à síndrome, mas isso difere de uma estenose subaórtica fixa clássica.

Alternativa C: CORRETA. Estenose valvar pulmonar. É a cardiopatia congênita mais frequente na síndrome de Noonan, tipicamente por válvula pulmonar displásica com cúspides espessadas. Clinicamente pode variar desde sopro discreto até quadros com hipertensão arterial pulmonar leve ou sintomas de intolerância ao exercício. No ecocardiograma vê‑se a valva espessada, gradiente através da valva e, em muitos casos, resposta subótima ao balão valvuloplastia quando há marcada displasia.

Alternativa D: INCORRETA. Ectasia aórtica não é característica da síndrome de Noonan. Alterações aórticas maiores (como dilatação ou ectasia) não fazem parte do espectro típico da doença e, quando presentes, deveriam levantar investigação para outras causas ou associações.

Alternativa E: INCORRETA. Estenose de ramos da artéria pulmonar pode ocorrer em doenças congênitas e em síndromes específicas, e alguns pacientes com Noonan podem apresentar anomalias vasculares, mas isso é bem menos prevalente que a estenose valvar pulmonar. Portanto, não é a alternativa que representa o comprometimento cardíaco mais comum na síndrome.

Resposta: Alternativa C