Dica do autor: Na investigação da amenorreia primária, o pulo do gato é relacionar a presença ou ausência de caracteres sexuais secundários com achados anatômicos e cariótipo. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (conhecida como Rokitansky-Kuster-Hauser) caracteriza-se por agenesia congênita do útero e da porção superior da vagina, podendo envolver também as tubas, enquanto as gônadas (ovários) são normais e funcionantes. Por isso as pacientes são 46,XX, têm desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais (estrogênio produzido pelos ovários) e apresentam amenorreia primária por ausência de cavidade uterina. Importante lembrar que há formas isoladas (tipo I) e formas associadas a anomalias renais e esqueléticas (tipo II). O exame complementar que confirma melhor a anatomia é a ressonância pélvica; hormonais e cariótipo ajudam a diferenciar de outras causas. No fim das contas, se você vê 46,XX, caracteres sexuais secundários preservados e ausência anatômica do útero/vagina, pense imediatamente em Rokitansky.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de McCune-Albright é uma desordem por mosaicismo do gene GNAS e se apresenta classicamente com tríade de puberdade precoce periférica, manchas café-au-lait e displasia fibrosa óssea. Não é caracterizada por agenesia uterina ou atresia vaginal e geralmente há sinais de excesso estrogênico (puberdade precoce), ao invés de amenorreia primária com caracteres sexuais normais e cariótipo 46,XX.

Alternativa B: CORRETA. A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (ou síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) encaixa perfeitamente: cariótipo 46,XX, ovários funcionantes com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, e agenesia congênita do útero e das tubas, frequentemente com atresia da vagina superior. É a causa clássica de amenorreia primária com genitália externa normal e exame hormonal compatível com função ovariana preservada.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Kallmann consiste em hipogonadismo hipogonadotrófico combinado com anosmia ou hiposmia, causando atraso na puberdade e ausência ou deficiência dos caracteres sexuais secundários. O cariótipo é 46,XX ou 46,XY conforme o sexo, porém o quadro clínico difere pois haveria baixos níveis de LH/FSH e redução do desenvolvimento mamário, não a presença de caracteres sexuais normais com agenesia uterina.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Sheehan é uma necrose hipófisária pós-parto secundária a hemorragia obstétrica grave, manifesta-se por insuficiência hipofisária (falha na lactação, amenorreia adquirida, hipotireoidismo, etc.). É uma condição adquirida após parto complicado, não uma causa congênita de amenorreia primária com agenesia Mülleriana.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Silver-Russell é uma síndrome de restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, com estatura baixa, assimetria corporal e características faciais típicas; não está associada classicamente a agenesia uterina ou atresia vaginal e não explica o padrão descrito (46,XX com caracteres sexuais secundários normais e ausência uterina).

Resposta: Alternativa B